第三讲基因突变与单基因病(参考)解决方案.docx

第三讲 基因突变与单基因病-13级临床1-10班、麻醉班考试说明：一、单项选择题1基因突变致病的可能机制是（ ）所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强 所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱 所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多 所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少 以上都包括 2点突变可引起( )mRNA降解 DNA复制停顿 阅读框架移动 氨基酸置换 氨基酸缺失 3属于颠换的碱基替换为（ ）G和T A和G T和C C和U T和U 4属于转换的碱基替换为（ ）A和C A和T T和C G和T G和C 5不改变氨基酸编码的基因突变为（ ）同义突变 错义突变 无义突变 终止密码突变 移码突变 6导致脆性X综合征的是哪一种突变类型( )移码突变 碱基替换后发生错义突变 动态突变 碱基替换后发生无义突变 碱基替换后发生终止密码突变 7某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为( )移码突变 动态突变 错义突变 终止密码突变 无义突变8下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（ ）同义突变 错义突变 无义突变 移码突变 整码突变9终止密码突变会引起（ ）肽链缩短 肽链延长 编码的氨基酸不变 编码的氨基酸性质改变 都不对 10关于基因突变说法正确的是（ ）由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短 产生同义突变的原因是密码子具有简并性 插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框 嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换 结构基因的突变导致蛋白质表达量改变 11由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（ ）移码突变 动态突变 片段突变 转换 颠换 12下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（ ）错义突变 无义突变 终止密码子突变 移码突变 整码突变13下列哪种突变可引起移码突变( )转换和颠换 颠换 点突变 缺失1-2个碱基 插入3个核苷酸 14错配联会和不等交换常引起（ ）错义突变 中性突变 移码突变 整码突变大段核酸缺失或重复15下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变（ ）3 9 15 19 30 16在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（ ）AR AD XRXD Y连锁遗传 17在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（ ）AR AD XR XD Y连锁遗传 18在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ）AR AD XR XD Y连锁遗传 19在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ）AR AD XR XD Y连锁遗传 20存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（ ）染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 21在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（ ）染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 22患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（ ）染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 23子女发病率为1/4的遗传病为（ ）染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 24男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ ）AR AD XR XD Y连锁遗传 25两个AD病杂合子结婚生育子女的患病风险是（ ）1 1/2 1/4 3/4 2/3 26有一女士，其姐为白化病患者，而其父母和她本人表型均正常，试问她为携带者的可能性有多大（ ）1/2 1/4 2/3 3/4 1 27*一个男孩是甲型血友病患者，其父母和祖父母均正常，其亲戚中不可能患此病的是（ ）外祖父或舅父 姨表兄弟 姑姑 同胞兄弟 以上都不对 28下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（ ）致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 系谱中看不到连续遗传现象，多表现为散发 患者的双亲可能是携带者或患病者 近亲婚配与随机婚配的发病率均等 患者同胞发病的机率为1/4，患者同胞是正常个体的机率为3/4 29已知某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉均正常，请问这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（ ）外祖母→母亲→男孩 外祖父→母亲→男孩 祖父→父亲→男孩 祖母→父亲→男孩 以上都不是 30一个色盲男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，由此可知该男子的（ ）父亲是色盲基因携带者 母亲是色盲基因携带者 奶奶是色盲基因携带者 外祖父是色盲基因携带者 爷爷是色盲基因携带者 31一对夫妇表型正常却生了一个甲型血友病的儿子，这对夫妇可能的基因型是（ ）Aa×AaXhY×X