染色体畸变资料.ppt

染色体畸变Chromosome Aberration 教学要求 1、掌握染色体畸变的概念、类型及产生机制；异常核型的描述方法。 2、熟悉异常染色体携带者的概念；嵌合体的概念；倒位；重复。 3、了解表型正常个体的染色体变异多态性。 染色体畸变的概念 染色体畸变 chromosome aberration 是指染色体在数目上和结构上的异常改变,包括染色体数目畸变和结构畸变两大类。 由于染色体畸变往往导致基因群的增减和位置的转移，扰乱遗传物质或基因间的平衡，故染色体畸变是染色体病产生的基础。 物理因素、化学因素和生物因素可诱发染色体畸变的发生。 染色体畸变的类型 染色体数目异常的类型 正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色 （n）,前者称为二倍体，后者称为单倍体。 染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。 染色体数目异常的类型包括：整倍性异常和非整倍性异常两大类。 整倍性异常 体细胞的染色体数目在二倍体的基础上成倍地增加或减少即导致整倍性异常。 理论上可能的整倍性异常包括单倍体（n）、三倍体（3n）和四倍体（4n）及以上的多倍体。 除了精子和卵子为单倍体外，未发现单倍体胎儿。 在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。四倍体及多倍体在临床上更为罕见。 非整倍性异常 体细胞在二倍体的基础