2014春季遗传学复习大纲.docVIP

医学遗传学复习大纲 考试相关事项： 时间：6月29日下午3：00-4：30；时间90分钟；具体考场由年级通知； 题型：55个A选，20个B选共计75分，判断10个10分，案例分析1道15分。 选择题和判断题用2B铅笔填涂在机读卡上。 答疑时间：6月27日下午3-5点；地点：鸿文楼3楼形态学实验室 第一章 绪论 遗传病的定义及其基本特征、分类。 第二章 遗传的细胞基础 常、异、性染色质的定义；染色体形态结构及分类；人类的正常核型（Denver体制）；G显带染色体的识别与命名。 第三章 遗传的分子基础 基因、基因突变概念；突变的特性、类型及其遗传效应；DNA损伤的修复。 第五章 单基因遗传病 AD、AR、XD、XR、YL几种遗传方式的系谱特征及再发风险估算；AD5种亚型的特点；影响单基因遗传效应的因素。 第六章 线粒体遗传病 线粒体基因组的结构特征、遗传特征和突变类型。 第七章 多基因遗传病 数量性状和质量性状概念，多基因假说、多基因遗传的特点；常见的多基因病；易感性、易患性、阈值、遗传率的概念。阈值学说，易患性与阈值的关系；多基因遗传病的遗传特点和再发风险的估计。 第八章 染色体病 染色体畸变的类型：数目畸变：三倍体和四倍体、非整倍体形成机制；超二倍体、亚二倍体、三体型、单体型等概念；结构畸变：缺失、重复、倒位、易位形成机制；嵌合体及其形成机制。 染色体畸变的描述：数目畸变核型的描述；结构畸变核型的描述——简式（会描述核型并能理解其含义） 染色体病定义；21三体综合征、5pˉ综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征主要临床特征、核型、遗传学机制；18三体综合征、13三体综合征、XYY综合征及多X综合征核型、遗传学机制。 两性畸形（真、假两性畸形定义、特点）；脆性X染色体综合征主要临床表现、发病的分子机制。 第九章 分子病与先天性代谢缺陷病 1、分子病与先天性代谢缺陷病定义。 2、正常血红蛋白的分子结构、种类及其控制基因、发育演变。 3、异常血红蛋白病的发生的分子机制；镰状细胞贫血发病特点、病因、病机表现；不稳定血红蛋白病与血红蛋白M病病因。 4、两大类地中海贫血：各类分型特点、表现及其发生的遗传分子机制。 5、血友病、家族性高胆固醇血症、肝豆状核变性的遗传机制。 6、苯丙酮尿症和眼皮肤白化病Ⅰ型的主要临床表现、发病的遗传机制。 7、Ⅰ型半乳糖血症、糖原贮积病I型发病的遗传机制。 第十章 群体中的基因 1、遗传平衡定律的定义及其应用。 2、影响遗传平衡的因素（突变、选择、近亲婚配、迁移、随机遗传漂变）及其定义。 3、近婚系数的定义。 第十二章 遗传与肿瘤发生 1、癌家族与家族性癌（定义和特点）。 2、遗传性肿瘤（定义、常见疾病），视网膜母细胞瘤的遗传机制。 3、遗传性肿瘤综合征（定义、常见疾病）。 4、染色体不稳定综合征（定义、常见疾病及其遗传机制）。 5、肿瘤染色体结构异常（特异性标记染色体和非特异性标记染色体定义、常见类型及其意义）。 6、染色体异常在肿瘤发生中的作用。 7、二次突变假说。 第十四章 药物遗传学 1、N–乙酰基转移酶多态性与异烟肼代谢（代谢类型、异烟肼灭活的遗传调控与药物效应的关系） 2、丁酰胆碱酯酶多态性与琥珀酰胆碱敏感性（琥珀酰胆碱敏感性的发生机理及其遗传基础） 3、恶性高热（遗传机制） 4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（发生机理、遗传机制） 5、乙醇中毒（遗传机制） 6、吸烟导致肺癌的遗传基础 第十七章遗传病诊断 、检查的适应症。、常用基因诊断方法的类型。 、RFLP、ASO、SSCP、FISH等的基本原理及运用。第十八章 遗传病治疗 1、饮食治疗的原则。、基因治疗的策略基因治疗途径第十九章遗传病预防 1、适合筛查的遗传病应符合的条件 3、遗传携带者的概念及检出方法 4、遗传咨询的对象、步骤 5、再发风险的估计 6、 8、产前诊断的对象和适应症； 、产前诊断的方法及运用。