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总复习 遗传学—— 研究生物的遗传与变异及其规律的科学 医学遗传学—— 以人类遗传病作为研究对象的科学 遗传病—— 是由遗传物质改变所引起的疾病 基因是 是具有遗传效应的DNA片段 决定一条多肽链氨基酸顺序的一段核苷酸序列 基因的功能 储存遗传信息、进行自我复制、表达遗传信息 基因突变： 基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 基因突变的种类： ——按结构改变分 碱基替换、移码突变、染色体错误配对和不等交换、动态突变 ——按遗传信息改变分： 错义突变、无义突变、同义突变、终止密码突变、抑制基因突变、 基因突变的后果 中性效应： 多态效应： 良性效应： 4. 易感效应： 5. 恶性效应： 遗传病的特点： 由遗传物质改变引起 、 遗传性、 先天性、 家族性、 终生性。 核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列（同源配对）所构成的图像 人类染色体命名法 描述一特定带时需要写明以下4个内容 ①染色体序号； p ②臂的符号； ③区的序号； q ④带的序号 染色体带型 通过染色使染色体的长臂和短臂呈现出一条条明暗交替或深浅相间的带纹，这就构成染色体的带型。 一．有丝分裂 细胞周期（cell cycle） G1期