未知的身体-基因检测试卷.doc

探索未知的身体：基因检测 现代医学认为，疾病是由外在因素(生活方式、社会、环境、医疗)和内在因素(遗传因素)共同决定的。外在因素通过内在因素起作用。基因检测通过检测人体内疾病易感基因，预测疾病的患病风险，从而指导生活方式、环境、医疗等外在因素的选择或调整，实现对疾病的针对性预防和监控，延缓甚至阻断疾病的发生。 一、基因检测概述 1990年，美、英、法、德、日、中六国启动人类基因组计划；十年后，最终绘制出完整的人类基因图谱。计划完成后，基因组学迅速发展，并逐步应用于人类的疾病治疗。同时，基因测序的产业链也在少数国家开始形成。 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来；然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。 目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。 二、基因检测的应用和意义 1.现今基因检测主要的应用方向包含： 身分鉴识/亲子关系鉴定/追溯祖源 单基因/染色体遗传疾病诊断与带因筛检 临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测 临床个体化医疗：药物基因体学 先天体质/特质潜能分析 2.基因检测的意义： 个人：治未病，个性化医疗保健 家庭：优生优育，降低群体发病率 社会：节约医疗支出 民族：提高整体遗传素质 三、我国临床基因检测行业 近年来我国基因检测行业发展如火如荼，各类型基因检测公司如雨后春笋般涌出，目前我国各类基因检测公司数量达数百家之多。其中采用二代测序平台，提供无创产前服务或肿瘤基因检测的机构，至少也有几十家。无创产前检测、个性化基因检测、肿瘤基因检测等专业术语一时间频频出现于各大媒体，成为人们茶余饭后的热门话题。 我国基因检测行业在过去的几年中发展热潮高涨，主要有三大方面的原因： 1.传统的检测弊端日渐凸显/检测手段匮乏：如产前检测，过往采用血清学检查的假阳性率太高，而采用羊膜穿刺虽然准确率高，但存在流产的风险；又如用药领域，不同的个体对同一药物可能存在不同的反应，但过往大家对此往往束手无策，缺乏良好的检测手段，只能凭经验用药。 2.新技术的快速发展：检测成本逐年大幅下降，十多年前的人类基因组计划差不多花费了30亿美元，而现在个人基因组测序进入1000美元的时代已然不远；另一方面，将测序技术应用于疾病检测方面的水平得到大幅提升。 3.政策赋予了其发展的机会：给予了基因检测行业一个良好的开端。 在基因测序领域，华大在国内乃至全球的地位都毋容置疑；但在基因检测领域，贝瑞和康、安诺优达等还尚不足以让华大置竞争对手而不顾，并没有绝对意义上的领先者，大家或有一定差距，但并不显著。 四、基因检测之未来——一统天下 基因检测属于BT(生物技术)与IT(信息技术)的结合，大数据是其提供服务的基础，尤其随着未来个人基因组时代的到来，对大数据(样本量)的依赖性将更强。类同于搜索领域百度一家独大、即时通讯领域腾讯横行天下，在基因检测领域，未来势必也会诞生绝对的强者。 五、我国基因检测产业需做好三大准备 我国基因检测的临床应用以及产业发展之路何去何从？ 虽然目前全世界都开展了临床基因测序，但对其应用各国或地区都非常慎重，对临床基因测序的监管亦相当重视。 美国Ariosa诊断公司2月12日获得纽约州颁发的无创产前诊断许可证，可以不受限制地在全美国50个州开展无创产前诊断服务。而此前，该公司已为15万名妇女做了无创产前诊断。美国对基因测序技术实验室取得标准相关认证后，检测结果即可用于指导临床诊疗。得到了患者、医院、第三方临检中心、保险公司的广泛认可。 我国应该借鉴美国这一管理模式，实