医学遗传学教学大(修订稿)2010.doc

 泸　州　医　学　院 《医学遗传学》教学大纲（试行） （供五年制本科临床医学、麻醉、口腔、检验等专业使用） 一、前言  医学遗传学是十分活跃的前沿学科，随着分子生物学方法的引入、人类基因组计划的推动及相关模式生物基因组研究的开展，促进了医学遗传学的飞速发展。目前医学遗传学相关内容涉及到几乎所有医学基础和临床学科，遗传学原理不仅是阐明疾病发生机制的基础，而且为临床实践提供了新的技术手段。 本课程的目的在于使学生掌握医学遗传学基本理论和基本知识，建立疾病分析的遗传学观点和方法，并熟悉遗传病的诊断，治疗和预防，了解疾病诊断治疗中的遗传学新方法，培养学生综合运用相关学科知识的能力。] 明确医学遗传学的任务和研究范围，了解医学遗传学在医学中的重要地位，认识遗传因素在疾病发生中的作用及遗传病的特征和分类，并初步熟悉识别疾病遗传基础的方法。 [教学要求] 1．掌握遗传性疾病的特征和类型。 2．熟悉遗传因素在疾病发生中的作用；识别疾病遗传基础的方法。 3．了解医学遗传学及其研究范围；医学遗传学的发展简史和发展趋向。 [主要内容] 1．医学遗传学及其研究范围。 2．医学遗传学的发展简史和发展趋向。 3．遗传因素在疾病发生中的作用。 4．遗传性疾病的特征和类型。 5．识别疾病遗传基础的方法。 第二章 遗传的细胞基础 [教学目的] 理解遗传的细胞基础——染色质和染色体的化学组成、分子结构及组装；明确人类染色体的形态结构、Denver体制和染色体显带技术；减数分裂、配子发生与受精过程。 [教学要求] 1．掌握人类染色体形态结构及正常核型；性染色质。 2．熟悉常染色质与异染色质；染色质与染色体的化学组成；染色质和染色体的组装；细胞的减数分裂和配子的发生。 3．了解细胞的有丝分裂。 [主要内容] 1．染色质与染色体 染色质的化学组成：组蛋白、非组蛋白、DNA。 染色质的组装：核小体模型、染色质压缩形成染色体（四级结构模型、支架-放射环结构模型）。 染色质的类型：常染色质与异染色质。 2．人类染色体 染色体形态结构；人类的正常核型（Denver体制）：染色体显带技术、G显带染色体的识别与命名、染色体高分辨显带及命名；性染色质——X染色质和Y染色质，Lyon假说；人类的性别决定。 3．细胞分裂 有丝分裂；减数分裂；精子和卵子的发生。 第三章 遗传的分子基础 [教学目的] 理解基因的概念、结构与功能；基因的表达调控；学习并理解基因突变机制及其后果。 [教学要求] 1．掌握基因的概念，人类基因组DNA的组成，基因的结构与功能，基因突变的类型和遗传效应。 2．熟悉基因的表达调控。 [主要内容] 1．基因的概念。 2．人类基因组DNA 基因组DNA：单一序列、重复序列、多基因家族、假基因。 3．基因的结构与功能：基因的结构、基因的表达、基因表达的调控。 4．基因突变 基因突变的特性；基因突变的诱因； 基因突变的类型：碱基替换、移码突变、动态突变。 遗传效应：引起蛋白质和酶的分子结构改变。 第四章 单基因遗传病 [教学目的] 理解AD、AR、XR、XD和Y连锁遗传的遗传特征，了解常见单基因遗传病的遗传方式及发病的分子机理；影响单基因遗传病分析的若干问题。 [教学要求] 1．掌握单基因遗传病的类型及相关概念；各类单基因遗传病的遗传特征及系谱分析。 2．熟悉影响单基因遗传病分析的若干问题。 3．了解常见单基因遗传病发病的分子机制。 [主要内容] 1. 分离律、自由组合律、连锁与交换律。基本概念：性状、相对性状、表现型、基因型、纯合体、杂合体、显性性状、隐性性状、显性基因、隐性基因、等位基因、连锁、交换、连锁群、重组率。遗传分析中统计学原理的应用：概率；独立事件、互斥事件；加法定理、乘法定理。 2．单基因遗传病的遗传方式 AD：常见婚配型；系谱特征；各类亚型（完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性、从性显性）的遗传特征；复等位基因；表现度和外显率。常见疾病：多指并指、软骨发育不全、Marfan综合征、成骨不全症、Huntington舞蹈症等的遗传方式及发病分子机制。 AR：常见婚配类型；系谱特征，发病比例的校正，亲缘系数，近亲婚配的危害。常见疾病：苯丙酮尿症、先天聋哑及其发病分子机制。 XL：交叉遗传、男性半合子；XR：常见婚配类型；系谱特征；常见疾病：进行性肌营养不良症（DMD）及发病的分子机制。XD：常见婚配类型；系谱特征；常见疾病：遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病及其发病分子机制。 YL：遗传特征；睾丸决定因子、无精子因子基因定位及其遗传效应。 3．影响单基因遗传病分析的若干问题：遗传异质性、基因多效性、基因组印迹、遗传早现、限性遗传、X染色体失活、表现型模拟。 第五章 线粒体遗传病 [教学目的] 明确线粒体基因组的结构和遗传