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遗传学小知识
《人类细胞遗传学命名国际体制 ISCN 1978 》中的命名符号:
A、B、C、D、E、F、G染色体群的符号
1~22 常染色体的顺序号
X、Y 性染色体
/ 嵌合体或异源嵌合体的不同细胞系之间的分隔
+ 增加- 丢失
→ 从→到
: 断裂
断裂和重接 内为结构改变的染色体
? 染色体或其结构的鉴别有疑问
; 在涉及两个以上染色体的结构重排中用来分隔
总数为 用于区别同源染色体
* 作为×号用,其前是母本,其后是父本。
A first meiotic anaphase 减数分裂后期
A second meiotic anaphase ?减数分裂后期
ace acentric fragment ?无着丝粒断片
b break 断裂
cen centromere ?着丝粒
chi chimera ?异源嵌合体
cs chromosome 染色体
ct chromatid ?染色单体
cx complex (染色体)群
del deletion 缺失
der derivative chromosome 衍生染色体
dia diakinesis 浓缩期
dic dicentric 双着丝粒
dip diplotene 双线(期)
dir direct 直接(分裂)
dis distal 远端
dit dictyotene ?核网(期)
dmin double minute 双微小体
dup duplication 重复
e exchange 互换
end endoreduplication 内复制
f fragment 断片
fem female 女性
g gap 裂隙
h secondary constriction ?副缢痕(或次缢痕)
i isochromosome ?等臂染色体
ins insertion 插入
inv inversion ?倒位
lep leptotene 细线(期)
M first meiotic metaphase 减数分裂中期
M second meiotic metaphase 减数分裂中期
mal male 男性
mar marker chromosome ?标记染色体
mat maternal origin 来自母亲
med median 中央
min minute 微小体
mn modal number ?众数
mos mosaic ?嵌合体
oom oogonial metaphase 卵原细胞中期
p short arm of chromosome 染色体短臂
P first meiotic prophase ?减数分裂前期
pac pachytene 粗线(期)
pat paternal origin 来自父亲
pcc premature chromosome condensation 染色体提前浓缩
Ph Philadelphia chromosome ?费城染色体
prx proximal ?近端
psu pseudo 假
prz pulverization 粉碎
q long arm of chromosome 染色体长臂
qr qua lriradial 四射体
r ring chromosome ?环状染色体
rcp reciprocal 相互(易位)
rea rearrangement 重排
rec recombinant chromosome 重组染色体
rob Robertsonian translocation ?罗伯逊易位
s satellite ?随体
SCE sister chromatid exchange 姐妹染色单体互换
sdl sub-line,side line 亚系、旁系
sl stem line 干系
spm spermatogonial metaphase 精原细胞中期
t translocation 易位
tan tandem translocation 衔接易位
ter terminal,end of chromosome 末端、染色体端部
tr triradial 三射体
tri tricentric 三着丝粒
var variable chromosome region 染色体可变区
xma ta [chiasma ta ] 交叉
zyg zygotene 偶线(期)
在用核型式描述一个核型时,第一项是染色体总数(包括性染色体),然后是一个逗号,最后是性染色体。下面是一些核型式的举例:
46,XX 正常女性;
46,XY 正常男性;
45,X 特纳氏综合征 Turners syndrome ;
47,XXY 克氏综合征 Klinefelt
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