动态突变——PBL讲解.pptVIP

Dynamic mutation Dynamic mutation 动态突变 introduction 动态突变是指DNA中的重复序列拷贝数发生不稳定的持续扩增为特征的一类突变。 动态突变中的重复序列从3bp～ 33bp不等。这种突变是不稳定的,可能随着世代的传递而累积,当重复序列的拷贝数超过某个正常范围时,便会引起疾病或出现脆性位点。 动态突变所引起的疾病可有早现和性别差异的特点 动态突变 CATALOGUE 1 2 3 动态突变的机制 动态突变的致病机制 动态突变的主要相关疾病 动态突变的机制 * 动态突变的机制 重复片段的扩增与DN A复制过程中的错误有关 “链滑”机制 DNA复制时,以含有重复序列的DNA单链为模板合成的新链可以由于链滑作用造成碱基错配, 如果错配引起新生链上形成泡状或发卡等单链结构,则造成重复片段的扩增，反之如促使母链形成泡状或发卡结构,也可以导致新生链的缺失。 多余环状或发卡结构或者随后被核酸酶切除而修复,或者在错配修复缺陷等情况下未被切割修复而保留在新生链中,从而产生重复序列拷贝数的扩增。 冈崎片段的合成过程与链滑的产生可能有关。 * 动态突变的机制 动态突变的机制 Heidenfelder等通过对Friedreich共济失调( Friedreich s ataxia ) 的研究第一次证实了DN A复制过程中有( GAA) n和( TTC)