神经系统遗传病及其进展预案.ppt

神经系统遗传病及其进展 沈 璐 中南大学湘雅医院神经内科 中南大学神经退行性疾病研究中心 第一节 概 述 第二节 遗传性共济失调 步态异常 鉴别诊断 排除非遗传性病因，如多发性硬化、多发性脑梗塞、酒精或中毒性小脑变性、小脑肿瘤、肿瘤或感染浸润基底脑膜、副肿瘤综合征和甲状腺功能低下等 某些疾病，有遗传性共济失调一样的临床表现和体征，但无家族史，如多系统萎缩——橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA） 单纯型：主要表现为以脊髓损害为主的临床表现—痉挛性截瘫 复杂型：除脊髓损害表现外，还可合并有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、构音障碍、吞咽障碍、小脑共济失调、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等表现，另可伴有骨骼畸形、弓形足、皮肤病变等神经系统外表现 胸髓MRI横段面示胸髓萎缩，左为异常，右为正常对照 正常人头颅MRI 头部MRI横段面示胼胝体变细变薄，左为异常，右为正常对照 鉴别诊断 遗传性脊髓小脑性共济失调 Chiari畸形 颈椎病 多发性硬化 脑瘫 原发性侧索硬化 亚急性联合变性 第三节 遗传性周围神经病 起病隐匿，临床表现以脑神经、脊神经损害的症状体征为主，且多对称，具有下肢重于上肢、肢体远端重于近端的特点，可伴有内脏器官损害、骨骼畸形等神经系统外表现 遗传方式可