11.红细胞酶缺乏症概要.ppt

[临床意义] ①G-6-PD缺乏者荧光很弱或无荧光，出现荧光点的时间＞ 30分钟 ②在G6PD缺乏症高发人群中，对阵发性溶血而抗球蛋白试验和酸溶血试验阴性者，应考虑有本病的可能。网织红细胞增加可致假性G6PD活性增加。 [评价] ①本方法直接测定NADPH的量， 有较强的特异性和敏感性，但仍需20%-30%的G6PD缺乏红细胞才能得出异常结果。 ②实验方法要求严格，试剂昂贵，需恒温分光光度计。 ③网织红细胞含有高浓度的G6PD ，如患者最近发作过溶血，应将标本离心后取底层红细胞检测。 ④血红蛋白对荧光有淬灭作用，HCT50%时，应取标本的半量检测，20%时，取标本的两倍量做检测。 丙酮酸激酶缺陷症 ?一、疾病概述 红细胞丙酮酸激酶(pyruvate kinase, pk)缺乏症是一种常染色体隐性遗传性溶血性疾病。 发病率仅次于G6PD缺陷症，但在我国少见。 患者红细胞的丙酮酸激酶(PK)缺乏使ATP生成不足，导致细胞能量代谢障碍。 最明显的是红细胞膜的离子通透性增加，细胞体积变小，成为皱缩、僵化红细胞，易于被脾或肝内巨噬细胞破坏而发生溶血。 二、临床表现 丙酮酸激酶缺乏症严重者可在婴儿早期即出现症状，为中度以上的贫血、黄疸，需反复多次输血才能存活。 多数患者表现终身存在的慢性溶血性贫血，伴黄疸，部分患者会发生胆石症。 极少数患者由于溶血被代偿而不表现贫血。 新生儿的PKD常常