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前 言 染色体病（chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 分类： 常染色体病 性染色体病 染色体异常的携带者 前 言 染色体病在临床上和遗传上特点： 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 第一节 染色体病发病概况 自发流产胎儿染色体异常发生率 第二节 常染色体病（autosomal disease） 三体综合征 单体综合征 部分三体综合征 部分单体综合征 嵌合体等 一、Down综合征(Down Syndrome，DS) 也称21三体综合症或先天愚型。1866年由英国医生J Down首先描述，具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点。 二、18三体综合征 （Edward syndrome） 患者宫内生长迟缓，小胎盘及单一脐动脉，胎动少，羊水过多，95％胎儿流产； 严重畸形，出生后不久死亡，出生后1/3在1个月内死亡，50％在2个月内死亡，90％以上1岁内死亡，只有极个别病人活到儿童期； 临床特