检验医学与妇产临床.pptx

检验医学与妇产科临床纲要 不孕不育复发性流产孕期保健 孕前筛查新生儿筛查第一部分 不孕不育、自然流产不孕不育基础男性不育女性不孕人抗苗勒氏管激素与女性生育力免疫性不孕与流产自然流产的遗传学机制不孕不育的基本知识回顾 正常、规律性生活至少一年（我国是两年），未采取任何避孕措施，一年内（我国是两年）未能正常受孕。 2、分类 1）原发性不孕：原先从没有怀孕过； 2）继发性不孕：原先怀孕过，包括流产和宫外孕。 3、发病率 不孕症在全世界的发病率:7%-15%。1、概念不孕不育的病因不孕不育男女因素各占一半。卵巢排出正常的卵子精液正常并含有正常精子精子和卵子在输卵管内相遇，结合为受精卵 受精卵顺利进入宫腔子宫内膜适合受精卵着床 胚胎正常发育胚胎形成的过程不孕不育的检查从何入手？1、明确一个事实不孕不育的环节多而复杂，所以需要做的检查内容也多而复杂。2、抓住一个着手点：男方检查男方因素导致不育所占比例不低检查内容比较少（精液、血液）无痛苦和伤害比较经济3、制定一套方案根据男方的检查的结果，为女方制定一个系统而有序的检查方案。男性不育因素1、精液异常2、生精障碍无精子或精子过少精子质量差精液理化性状异常睾丸本身疾病染色体异常精子发生功能障碍睾丸局部病变4、全身性因素3、精卵结合障碍精神和环境因素营养因素内分泌疾病精道梗阻逆行射精外生殖器异常男性性功能障碍男性不育相关实验室检查4、遗传学检查1、生精功能检测：精液分析、抑制素B外周血染色体核型分析男性不育Y染色体微缺失微阵列比较基因组杂交技术2、免疫学检测：抗精子抗体3、生殖内分泌激素测定TLHFSH继发性性腺功能减退↓↓↓原发性性腺功能衰竭↓N/↑↑选择性生精上皮功能不全NN↑雄激素耐受综合症↑↑↑抑制素B对睾丸功能的评价 在精子生成的过程中，支持细胞构成了特殊的“微环境”，既对生精细胞起支持作用，又为生精细胞提供多种必要的营养物质。 抑制素B对睾丸功能的评价抑制素B是唯一由睾丸产生的，其水平反映睾丸生精功能，在性腺未发育或睾丸切除的男性血液中不能检出。抑制素B主要由由男性睾丸支持细胞产生，是男性生精和生殖能力的直接标记物。报告单解读＜139pg/ml：提示生精功能下降；＜100pg/ml:提生精功能较差；＜80pg/ml:精子密度小于20*10^6＜40pg/ml：精子抽吸成功率低；＜10pg/ml：怀疑原发性无精子症；高于正常值：建议结合临床排除梗阻性无精子症。男性不育Y染色体微缺失30％：男性不育的影响因素较多，由遗传因素引起的不育占整个影响因素的30％，包括染色体异常及与生精相关基因的异常；10％一15％：现已明确有3个与精子缺失直接相关的基因片段一AZFa、AZFb、AZFc，分别位于Yq11.23的近、中、远端，其缺失可导致无精子症或严重的少精子症，约占无精子症或严重少精子症总数的10％一15％ 。AZFc片段缺失依然具备生成少量精子的能力。田园，肖晓素，江利青．男性不育患者Y染色体AzF基因微缺失检测．中国优生与遗传杂志，20lO18(4)：54—55．男性不育Y染色体微缺失检测临床意义查找病因：通过检查可以使这些原因不明的无精子症或严重少精子症患者明确病因，减少一些无谓“治疗”；遗传切除：如果上述这些病人希望通过辅助生育技术达到生育目的者，是一项必须检测的项目，AZF缺失可以垂直传递给男性后代,其后代也存在不育的可能。尽量选择女婴，切断遗传途径。女性不孕因素年龄因素年龄是独立影响女性生育力的重要因素，女性的生育能力随着年龄的增长而下降。检测项目临床意义基础FSH明显升高＞15IU/L基础E2小于40pg/mlAMH卵巢储备功能更早更敏感的指标大窦卵泡小窦卵泡窦前卵泡排卵前卵泡AMH与女性卵巢储备初级卵泡原始卵泡池 卵巢储备功能：卵巢产生卵子的数量和质量的潜能，即能够发育形成卵母细胞的卵泡储备（始基卵泡数）。破裂卵泡降解黄体黄体 卵巢储备功能决定着女性的生育能力。抗苗勒氏管激素（AMH）是近年来发现的卵巢储备功能评估更敏感更稳定的血清学指标。Fanchin et al. Human Reprod, 2003 ,18 : 323排卵前 卵泡8-12mm 窦卵泡2-7mm窦卵泡始基卵泡小窦前 卵泡大窦前 卵泡AMH与女性卵巢储备 抑制原始卵泡启动抑制窦卵泡FSH依赖性的增长防止卵泡池过快耗竭选择生长初级募集临床特点AMH水平在月经周期内保持稳定正常月经周期中FSH，Inhibin B和AMH波动水平比较La Marca et al. Human Reprod, 12: 2006临床特点AMHFSHLHE2分泌来源窦前卵泡小窦卵泡颗粒细胞 垂体垂体成熟卵泡卵巢储备直接指标间接指标间接指标间接指标月经周期影响变化不明显变化明显变化明显变化明显激素避孕药影响不受影响受影响受影响受影响