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人群中ＰＴＣ味盲基因频率的分析 摘要 利用人对不同浓度PTC溶液的敏感程度，检测一个群体（一个班级内34名同学）中PTC尝味基因的基因型，借此算出等位基因（T、t）的分布频率，并用χ2检验分析得该群体符合平衡群体特征。 引言 苯硫脲(phenythiocarbamide , PTC) 是一种白色结晶状化合物,其结构由于有N - C = S 基团（硫化酰胺基）而呈苦味对人无毒，在不同人群中对该物质的尝味能力不同。 这种尝味能力是由一对等位基因(T.t)所决定，其中T对t为不完全显性。 基因型为TT，能尝出1/6000000—1/750000的PTC的苦味； Tt基因型，能尝出1/480000—1/380000溶液的苦味； 基因型为tt，能尝出1/24000以上浓度PTC的苦味。极个别体甚至对PTC的结晶也尝不出，这类个体在遗传学上称为PTC味盲。 哈迪一温伯格定律也称遗传平衡定律，是由英国数学家哈迪（G.H.Hardy)和德国医生温伯格分别于1908年和1909年各自提出的。 两个等位基因的哈迪一温伯格定律的公式为：(p+q)2=p2+2pq+q2=1。 其中p代表一个等位基因（如A）的频率，q代表另一个等位基因（如a）的频率, p2代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，q2代表另一个等位基因纯合子（如aa）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率 。 该定律指出：一个有性生殖的自然种群中，在符合以下5个条件的情况下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在一代一代的遗传中是稳定不变的，或者说，是保持基因平衡的。这5个条件是： 种群大； 种群中个体间随机交配； 没有发生基因突变； 没有新基因加入； 没有自然选择。 本次实验通过实验掌握人群中ＰＴＣ味盲基因频率的分析方法，加深对群体遗传学中遗传平衡定律的认识。 实验内容 实验材料 实验样本：生科2009级生物技术专业学生共34人 器材：滴管，广口瓶 试剂：1~14号苯硫脲溶液（稀释倍数见表1） 实验步骤 配制苯硫脲溶液 0.65g PTC粉末溶于500mL蒸馏水，得原液（1号液）； 取100mL1号液稀释至200mL得2号液，依次类推到14号液； 表1 PTC溶液稀释倍数 编号 稀释倍数 1 1/750 2 1/1500 3 1/3000 4 1/6000 5 1/12000 6 1/24000 7 1/48000 8 1/96000 9 1/192000 10 1/384000 11 1/768000 12 1/1536000 13 1/3072000 14 1/6144000 受试者尝味 测试时,让受试者正坐,仰头张口伸舌,用滴管滴4～6 滴14 号液于受试者舌根部,让受试者慢慢咽下尝味,然后用蒸馏水做同样的试验。 询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道。若不能鉴别或鉴别不准,则依次用13 号、12 号溶液重复试验,直到能明确鉴别出PTC 的苦味为止。 当受试者鉴别出某一号溶液时,应当用此号溶液重复尝味3 次,3 次结果相同时,才是可靠的,并记录首次尝到PTC 苦味的浓度等级号。如果受试者直到1号液仍尝不出苦味,则其尝味浓度等级定为 1 号。 在测定时,注意用蒸馏水交替给受试者尝味,避免受试者的臆意猜测而影响结果的准确。 尝味能力在1-6号间的为tt型，在7-10号之间的为Tt型，在11-14号之间的为TT型。 根据一个实验班的测定结果，求出基因T、t的频率，并应用χ2检验去确定实验班这个群体是否为平衡群体。 实验结果 人数分布列表结果 根据尝味能力的不同判断受试者的不同基因型。 表2 受试者PTC尝味实验尝味能力 PTC溶液号 人数 基因型 人数 1 2 tt 8 1 1 2 0 3 0 4 2 5 0 6 3 7 1 Tt 14 8 7 9 3 10 3 11 8 TT 12 12 2 13 2 14 0 总人数 34 N 34 基因频率的计算与χ2分析 基因频率 p=f（T）=（2×TT+Tt）/（2×N）=55.9% q=f（t）=1-p=44.1% χ2检验分析 表3 χ2检验分析 TT Tt tt 预期人数E 10.6 16.8 6.6 实测人数O 12 14 8 (O-E)2/E 0.185 0.467 0.297 χ2=Σ(O-E)2/E=0.949 自由度df=1 结果分析 表4 χ2表（自由度df=1） p df 0.9 0.75 0.5 0.25 0.1 0.05 0.025 0.01 0.005 1 0.02 0.1 0.45 1.32 2.71 3.84 5.02 6.63 7.88