分子诊断与精准医疗解释.pptVIP

临床意义： EML4-ALK基因融合或ALK基因断裂呈阳性的患者可以从克唑替尼/色瑞替尼的治疗中获得最大化的生存效益。 在克唑替尼上市时，FISH被美国食品药品监督管理局（FDA) 批准为 EML4-ALK 阳性 NSCLC 的伴随诊断方法，是ALK融合基因检测的金标准。 检测靶标 检测结果 临床意义 EML4-ALK 基因融合 (9种融合类型) 不融合 基因不融合，克唑替尼的疗效不佳 融合 基因融合，克唑替尼的疗效较好 ■ 关于阳性率： → 西方肺腺癌患者EGFR突变阳性率约为10%，亚裔腺癌患者为50%左右，亚裔鳞癌约为2.7%； → 不吸烟、女性、肺腺癌患者EGFR突变阳性率更高； → KRAS突变在非亚裔、吸烟及黏液癌中最常见；50%结直肠癌患者中； → EML4-ALK融合阳性率约为3%-11%。 ■ 关于互斥性： → EGFR和KRAS突变重叠在肺癌患者的发生率1%； → EML4-ALK融合和EGFR突变大多数情况下不同时存在。 5. PIK3CA PIK3CA是一种癌基因，编码I类磷脂酰肌醇-3激酶的p110催化亚单位，PI3Kp110a；该基因可以发生体细胞突变而致癌的基因。突变热点均能增强PI3K的脂质激酶活性。 已发现多种癌症，如结直肠癌（10－32%）、乳腺癌、非小细胞肺癌等存在PIK3CA基因突变。 PIK3CA存