基因染色体解剖.ppt

正常男性染色体46, XY 正常女性染色体 46，XX G显带核型分析 * * 基因突变（Gene mutation）: 是指基因组DNA分子某些碱基或序列发生改变。 生物进化的基础 Gene突变 产生新的基因 遗传病产生的原因 基因突变 突变：遗传物质发生的可遗传的变异。 诱变机理 1、物理诱变剂： ? (1) 紫外线 (2)电离辐射 (3)热 2. 化学诱变剂： （1）碱基类似物：是指和DNA 分子的某些碱基结构十分接近的化合物，当DNA 复制时，这些类似物可能代替正常的碱基组合在DNA 中引起突变。 （2）烷化剂：是一组具有高度诱变活性的化合物，可将其烷基引入多核苷酸的任何位置。 一. DNA 改变的类型 单个碱基置换： 碱基替换:指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。