染色体遗传2013.ppt

i(p) i(q) 4、倒位(inversion，inv) 臂内倒位 臂间倒位 4q24 4q13 臂内倒位(paracentric inversion) 4p14 4q21 臂间倒位(pericentric inversion) 5、易位(translocation，t) 相互易位（rcp） 罗伯逊易位（rob） 复杂易位 单方易位 4q25 20q12 相互易位(reciprocal translocation,rcp) 罗伯逊易位(robertsonian translocation，rob) 罗伯逊易位的特点： 两个近端着丝粒染色体之间 断裂点在着丝粒附近：t（p11，q11） t（p11，p11） t（q11，q11） p丢失，q连接。 平衡易位及平衡易位携带者 平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段 的增减，通常不会引起明显的遗传学效应 的易位。也叫原发性易位。 平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的 个体。 （三）染色体异常的后果 1、自然流产（携带者）： 主要见于平衡衍生染色体的结构畸变（倒位、易位） 携带者（倒位携带者和易位携带者）。 2、先天缺陷或疾病（染色体病患者）： 主要见于某些染色体数目异常形成的单体型和三体型 以及不平衡衍生染色体的结构畸变（缺失、重复等） 形成的部分单体型和部分三体型。 三、染色体病 常染色体病：1—22号常染色体异常引起 性染色体病：x或y性染色体异常引起 二、染色体畸变(chromosomal aberration) 染色体数目异常 整倍体异常：单倍体、多倍体 非整倍体异常：单体型、三体型、多体型、嵌合型 染色体结构畸变 缺失 倒位 易位 重复 双着丝粒染色体 等 (一) 染色体数目异常 染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套 完整的染色体。chr数目23。 单倍体：含有一个染色体组的细胞或个体。chr数目23，“n” 表示。如人类配子细胞（精子或卵子）。 二倍体：含有两个染色体组的细胞或个体。chr数目46，“2n” 表示。如人类体细胞。 类型：整倍体异常（单倍体、多倍体）、非整倍体异常（单体型、 三体型、多体型、嵌合型等） 1、整倍体(euploid)异常 体细胞内染色体数目成组的增减。 形成单倍体(n)、多倍体(≥3n) 。 单倍体仅见于配子细胞。 多倍体中以三倍体为主且多见于自然流产胚胎。 形成机制有双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)等 3n＝69 2、非整倍体(aneuploid)异常 体细胞内个别染色体数目的增减。 形成超二倍体(hyperdiploid)（染色体数目＞2n）、 亚二倍体(hypodiploid)（染色体数目＜2n) 。 ⑴ 非整倍体的常见类型 单体型(monosomy)： 亚二倍体，45条 性染色体如45,X 三体型(trisomy) 超二倍体，47条 性染色体如47,XXY或47,XXX 常染色体如47,XX(XY)+21 多体型(ploysomy)： 性染色体如48,XXXX（超雌） 48,XYYY（超雄） ⑵ 非整倍体的形成机制 减数分裂染色体不分离 减数分裂染色体丢失 ① 减数分裂染色体不分离(meiotic non-disjunction) 父母均为正常2n（常见） 双亲之一即父亲或母亲在配子形成过程中减数分裂时， 发生了染色体不分离。 可以发生在第一次分裂时同源染色体不分离，也可以发生 在第二次分裂时姐妹染色单体不分离。 产生的配子受精后形成三体型或单体型合子. N＋1 N－1 N＋1 N＋1 N－1 N－1 2N＋1 2N＋1 2N－1 2N－1 N N 2N N N N－1 N＋1 2N 2N 2N＋1 2N－1 N 2N RDⅠ不分离 同源染色体不分离 RDⅡ不分离 姐妹染色单体不分离 三体型 单体型 三体型 单体型 正常核型 （假设父母均为正常2n且母亲减数分裂形成卵子过程中染色体不分离） 减数分裂染色体不分离 配子 合子 父母一方为三体型（罕见） 其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离。 产生的配子受精后形成三体型合子。 2N+1 N N＋1 N