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723对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析 鲁金玉，关长吉 （辽宁省计划生育科学研究院，沈阳 110031） 【摘要】目的 探讨异常孕产史夫妇染色体变化的情况及两者的关系。方法 外周血染色体按常规技术制片，G显带后进行核型分析，必要时C带处理。结果723对夫妇中，检出染色体异常核型28例，异常检出率1.94%，其中男性10例，女性18例。常染色体结构异常28例，其中相互易位23例，罗伯逊易位5例，倒位1例，无常染色数目异常，常染色体异染色质多态性变异136例，性染色体异染色质多态性变异27例。结论 染色体异常是导致异常孕产史的重要原因之一，所以对异常孕产史夫妇行染色体检查十分必要，有利于对优生优育进行指导。 【关键词】异常孕产史；染色体；核型分析 异常孕产史包括自然流产、死胎、死产、曾育畸形儿等，随着细胞遗传学研究的深入发展，发现染色体异常是重要原因之一。为探讨染色体异常与异常孕产史的关系，本文对723对具有上述病史的夫妇进行了细胞遗传学检查，现将结果报告如下： 资料方法 1.1病例资料 从2005年4月~2011年1月，因有自然流产、死胎、畸胎和新生儿死亡等异常孕产史在我院就诊的723对夫妇，其表型、智力均正常，行外周血染色体核型分析。女性年龄21~39岁，男性年龄23~42岁。 1.2染色体检查方法 采用常规外周血染色体检查方法，镜下每例计数30个分裂相，应用染色体自动分析仪（CIARS1.0）分析染色体G显带核型5个，有异常则增加计数和分析数量，必要时加C带处理分析。 2 结果 723对夫妇中，检出染色体异常核型28例，异常检出率1.94%，其中男性10例，女性18例。常染色体结构异常28例，其中相互易位23例，罗伯逊易位5例，倒位1例，无常染色数目异常，异常染色体核型与不良孕产史情况见表1。常染色体异染色质多态性变异136例，性染色体异染色质多态性变异27例。异染色质多态性变异情况见表2。 表1　 28例染色体异常核型及主要临床表现 类别 异常核型 例数 主要表现 相互易位 46,XY,t(4;7)(q33;q22) 1 配偶流产2次 46,XY,t(1;7)(q32;q32) 1 配偶流产4次 46,XX,t(3;16)(q21;q22) 1 流产3次 46,XX,t(2;21)(q31;q22) 1 流产1次 46,XX,t(5;6)(q11;q23) 1 胎儿脊椎裂1次，死胎1次 46,XY,t(11;20)(q23;q13) 1 配偶流产3次 46,XX,t(2;11)(q14;q23) 1 流产4次，母亲流产10次 46,XX,t(7;13)(q22;q21) 1 流产3次 46,XX,t(3;5)(q13;q15) 1 流产2次 46,XX,t(5;6)(q12;q26) 1 流产2次 46,XY,t(10;22)(q11;q11) 1 配偶流产2次 46,XY,t(10;18)(p11;p11) 1 配偶流产4次 46,XX,t(13;20)(q21;q12) 1 流产3次 46,XY,t(8;16)(q24;p13) 1 配偶流产2次 46,XY,t(1;3)(q22;q22) 1 配偶流产3次 46,XX,t(3;8) 1 流产5次 46,XX,t(10;13) 1 流产2次 46,XX,t(3;11) 1 配偶流产2次 46,XY,t(1;14) 1 配偶流产3次 46,XY,t(1;18) 1 胎儿脑积水1次，死胎1次 46,XY,t(5;6) 1 配偶流产2次 46,XX,t(4;15) 1 流产4次 罗伯逊易位 45,XX,rob(13;14) 3 各流产2次 45,XX,rob(14;21) 1 流产1次 45,XX,rob(14;22) 3 流产3次 倒位 46,XX,inv(10) 1 流产3次 表2 163例异染色质多态性变异情况 核型 例数 常染色体多态 46,XX/46,XY,1qh+ 50 46,XX/46,XY,15p+ 13 46,XX/46,XY,inv(9) 13 46,XX/46,XY,22S+ 11 46,XX/46,XY,16qh+ 9 46,XX/46,XY,14s+ 7 46,XX/46,XY,21s+ 7 46,XX/46,XY,9qh+ 6 46,XX/46,XY,15s+ 6 46,XX/46,XY,13s+ 6 46,XX,14p+ 2 46,XX/46,XY,21p+ 2 46,XY,13p+ 1 性染色体多态 46,XY,Yq+ 23 46,XY,Yq- 4 3、讨论