1.血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验资料.pptVIP

* 常染色体共显性遗传，有多种遗传表型 现已发现至少有75种基因变体 主要根据电泳迁移率分类 移动快的AAT变体用字母表前面的字母表示，移动最慢的基因以PiZ表示。 F型--fast, M型--middle, S型—slow 具有正常功能的是PiMM型，最常见的缺陷变体为Z和S型，表现为以下基因型：ZZ、SS、SZ、MZ、MS。 ATT基因的遗传表型 降低：（1）见于AAT缺陷： PiZZ型、PiSS型甚至PiMS型常伴有早年（20～30岁）出现的肺气肿 低血浆AAT可发现于胎儿呼吸窘迫综合征 ZZ蛋白聚集在肝细胞，导致肝硬化 PiZZ表型的新生儿中10%～20%在出生数周后易患肝炎，最后因活动性肝硬化致死 PiZZ表型的某些成人会发生肝损害 （2）肾病综合征，胃肠道疾病 升高：AAT属急性时相蛋白，在炎症、感染、肿瘤、肝病时均显著增加。 * 参考值： 0.9－2.0g/L 临床意义： * 应用评价： 慢性阻塞性肺疾病全球计划推荐，具有家族病史且45岁前发病的慢性阻塞性肺病患者，需要检测ATT。 α1蛋白区带的显色成分主要是ATT，若α1区带减少，建议进行ATT定量检测。 AAT0.7g/L应做ATT基因型检测，PiZZ型通常在0.1--0.5g/L。 美国食品和药品管理局推荐当0.56g/L时采用每周输注一次ATT的替代治疗。 结构：181个aa残基构成的单链多肽