基因与疾病13(免费阅读).ppt

细胞周期与细胞分裂 两次细胞分裂之间的周期。 在此期间，细胞必须复制其内容物并等量分配到两个子代细胞中; 遗传信息也随DNA的复制和细胞分裂从亲代细胞流向子代细胞。 人类个体的发育源于受精卵（合子） 成体所有的二倍体细胞都是由受精卵无数次的有丝分裂形成的; 细胞周期中有丝分裂只是其中很小的一部分，大多数细胞大部分时间是处在间期; 有丝分裂完成后,细胞进入G1期，有些细胞G1期持续几个小时，有的长达几天或几年. 神经细胞，红细胞分化成熟就不再分裂，永久停在G1期-G0期 肝细胞也处于G0期，但器官发生损害，则进入G1期，进而完成有丝分裂。 细胞周期调控机制复杂，涉及信号传导系统和多个细胞关卡(checkpoint)的调控。以控制细胞周期的进程. 细胞受生长因子刺激后，通过信号传导系统产生一系列效应分子，引起基因的表达，促进细胞生长和分裂。 两个主要的细胞关卡出现在G1→S和G2→M的交界处。 当DNA受到损伤后，未修复的DNA难以通过G1→S的关卡进入S期；同样，当DNA复制未完成时，难以通过G2→M的关卡进入M期。 细胞关卡的调控中最重要的参与者为一系列激酶，能使靶蛋白质发生磷酸化。 这些激酶与周期蛋白(cyclin)结合后表现出酶活性，同时又受到一系列抑制物的控制。 （二）细胞分裂类型 有丝分裂： 体细胞分裂，是个体得以生长、分化和再生组织，有丝分裂产生的两个子细胞，其染色体和基因与母细胞完全相同。 体细胞的繁衍需要连续进行成千上万次的有丝分裂 减数分裂： 只发生在种系细胞中，产生配子，单倍体细胞 （23条染色体） 分裂产生差错，导致染色体数目结构异常，通常导致疾病。 （1）细胞有丝分裂(mitosis) 过程分为四期： 前期(prophase)、 中期(metaphase)、 后期(anaphase)、 末期(telophase)。 （2）减数分裂(meiosis) 是二倍体细胞产生单倍体配子的特殊细胞分裂过程 包括： 一次DNA复制，两次染色体分离和细胞分裂 合子经过一系列的有丝分裂，最终产生种系：精母细胞和卵母细胞。最后才能进行减数分裂。 两次(I和Ⅱ)连续的分裂过程： 两次分裂之间不发生DNA的复制，产生4个子代细胞； 每个细胞含亲代细胞染色体数目的一半，称单倍体(haploid)。 （3）减数分裂过程 分前期、中期、后期和末期 间期细胞进入前期I，发生同源染色体的联会(synapsis): 配对的姐妹染色体之间DNA双链断裂，遗传物质发生相互交换，再重新连接; 中期I的染色体分布于赤道板，与纺锤丝相连; 进入后期I，两套染色体各自移向两极(不依赖纺锤丝牵拉）； 末期I，被核膜包绕形成两个核，每个核所含染色体数目为母细胞的一半。 末期I的细胞分裂后不久即直接进入减数分裂前期Ⅱ，此期间未发生DNA复制。 减数分裂Ⅱ与有丝分裂过程相似，细胞又被一分为二，最终形成单倍体细胞。 （4）配子(精子、卵子)形成 人类的减数分裂仅发生在卵巢和睾丸的生殖细胞，形成配子(gamete)，即精子和卵子。 精子的发生首先是生殖细胞经过许多次的有丝分裂，形成精原细胞，精原细胞进一步分化为初级精母细胞。 这种细胞经减数分裂I后得到两个次级精母细胞，各自再经减数分裂Ⅱ得到2个精细胞，再分化成带尾的精子，共4个。 每个精子含23条染色体，并可区分为x精子和Y精子。 卵子的发生（与精子相似），只是初级卵母细胞经减数分裂I后，胞浆不等分配，得到一个次级卵母细胞和一个小很多的第一极体。 两者再经减数分裂Ⅱ，次级卵母细胞因胞浆不等分配直接产生一个卵子和一个第二极体，而第一极体分裂成2个第二极体。 初级卵母细胞经减数分裂后得到1个卵子和3个第二极体，它们都含23条染色体，仅卵子可以将遗传信息传给后代。 卵子发生与精子发生减数分裂的时间的不同 （重要区别） 精子的发生过程在青春期后连续进行。 卵子发生中，所