尿素循环障碍.pptx

病例讨论高氨血症病史及临床表现 患儿，男，4天，以“腹胀伴反复呕吐4天”为代主诉入院。为第4胎第3产，胎龄37+5周，自然分娩，无羊水早破，羊水、脐带、胎盘情况无殊。否认出生窒息病史，阿氏评分不详。出生体重3.4kg。出生2小时排便。病史及临床表现 生后家属发现患儿腹胀，喂水或进乳后出现呕吐，多发生在进水或进乳后3分钟，为少量黄色粘液，不含咖啡样物，无便血、皮肤发绀、发热、抽搐等表现。体格检查 反应差，肢体少动，皮肤无黄染，前囟平软，呼吸欠规则，无三凹征，呼吸音粗，未闻及干湿罗音。心脏听诊阴性。四肢肌张力正常。阴囊色素深，睾丸已降，阴茎短小，尿道口开口于阴茎腹侧。原始反射可引出。入院诊断1.腹胀、呕吐查因（1）、消化道畸形？（2）、肾上腺皮质增生症？（3）、脓毒血症？2.尿道下裂入院后完善各项检查，给予禁食、静脉营养支持、抗感染等治疗。病情介绍入院第1天，出现抽搐1次，表现为四肢抖动，口吐泡沫，血氧饱和度不稳定；体温最高37.8℃，呼吸费力，轻度三凹征，双肺呼吸音粗，未闻及啰音。心(-)。腹部膨隆，稍紧张，肠鸣音正常。阴茎短，阴囊色素沉着明显，可见尿道下裂。抽搐原因？电解质代谢紊乱？血生化：钾 5.26mmol/L，钠 138mmol/L，钙 2.14mmol/L，余未见明显异常。新生儿低血糖？血糖正常。抽搐原因？颅内出血？头颅MRI ：脑实质回声偏强（考虑缺氧性脑白质损伤）新生儿化脓性脑膜炎？脑脊液常规：淡黄色，外观清晰，无凝集，潘氏试验阴性，有核细胞计数 3×10~9/L，多叶核及单个核细胞百分比0；脑脊液生化：葡萄糖3.71mmol/L，腺苷脱氨酶1U/L，总蛋白559.5mg/L。 腹胀原因？消化道畸形？病情介绍第2天，出现呼吸困难，刺激无反应，昏迷状。尿少。查体：呼吸急促，呼吸音粗。下腹部可触及较大一包块，质地稍硬；彩超证实为膀胱高度充盈所致。行导尿术，排出较多尿液，腹胀明显缓解，腹部变软。患儿图片腹部包块患儿图片阴茎短小色素沉着患儿图片尿道下裂肾上腺皮质增生症？色素沉着；尿道下裂；尿道下裂色素沉着肾上腺皮质增生症？项目结果1（d 5）结果1（d7）单位参考值皮质醇8点26.8↑2.39↓ug/dL5-25皮质醇16点23↑2.90ug/dL2.5-12.5皮质醇24点27.7↑5.6ug/dL1-8促肾上腺皮质激素8点9.9721.4pg/ml0-46促肾上腺皮质激素16点17.817.5pg/ml0-23促肾上腺皮质激素24点17.034.7pg/ml肾上腺皮质增生症？肾上腺皮质增生症？两性畸形？双侧睾丸可触及；染色体检查：46，XY。彩超未探及卵巢子宫。脓毒血症？临床表现疑似脓毒血症，呕吐，反应差，昏迷状，少哭、少动；血常规正常；共3次CRP均正常。血培养阴性。追加诊断呼吸困难；双肺呼吸音粗；X线：肺纹理增多、模糊；诊断：新生儿肺炎。遗传代谢性疾病？ 临床上出生24 h内出现不能解释的呕吐、神经精神症状的患儿都要进行血氨检测。呕吐；不明原因抽搐；反应差；尿潴留；高度怀疑：遗传代谢性疾病。 参考文献：郝虎，肖昕。尿素循环障碍及高氨血症的诊断与处理，中国小儿急救医学，2014，21（6）：354-357.辅助检查项目d7d10d11 d16d21d25d79参考值单位血氨101↑293↑232↑451↑343↑339↑355↑9-33umol/L乳酸2.42.42.3-----0.7-2.1umol/L注：d7 为生后第7天病情介绍入院第2-3天NCPAP辅助通气、禁食、静脉营养支持治疗。第4天，患儿呼吸好转，开奶，由于血氨高，减少奶量，减少静脉营养中氨基酸量，改为高糖、脂肪乳为主的静脉营养。第6天，患儿奶量逐渐增加，停静脉营养；第7天出院时建议改为配方奶+米粉喂养。辅助检查项目d4d20d39d53d79参考值单位谷丙转氨酶3578↑66↑107↑94↑0-40U/L谷草转氨酶92102↑51↑80↑66↑0-40U /L总胆红素6553.119.313.616.83.4-17.1umol/L直接胆红素1221.6↑7.6↑8↑9.9↑0-6.8umol/L注：d4 为生后第4天出院诊断1、高氨血症：尿素循环障碍；2、新生儿肺炎；3、脑白质损伤；4、尿道下裂。建议其北大三院就诊，嘱定期复查血氨、肝功能；病因 人体内氨基酸分解代谢产生游离氨，对神经系统有高度的毒性作用，氨通过Krebs-Henseleit循环或尿素循环转化为尿素而解毒。尿素循环经过6种主要的酶反应；其中任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍。发病机制大量的氨进入脑组织，与α-酮戊二酸结合生成谷氨酸，大量α-酮戊二酸被消耗可导致三羧酸循环发生障碍，能量代谢异常，损伤大脑功能；氨也可以与谷氨酸形成谷氨酰胺，后者在脑细胞内大量累积可使其渗透压增高，