樊金玲专家讲述肌萎缩侧索硬化症.docVIP

樊金玲专家讲述肌萎缩侧索硬化症 一、病因及发病机制 1．ALS动物模型 是研究 ALS病因、发病机制和治疗的基础。选择大鼠的原因是其与人类基因DNA序列相似。动物模型系统分为基因型和表现型动物模型。前者如SOD1基因突变(G93A)模型，用于研究发病机制和临床前的治疗；后者基因尚不清楚但表现为ALS，用于神经元变性机制的研究。 2．细胞死亡机制的研究 二、临床常见类型 1．肌萎缩侧索硬化症 2．原发性侧索硬化症 3．进行性脊肌萎缩症 4. 进行性延髓麻痹 分遗传性与获得性两类。 遗传性： 1、Ⅰ型：急性婴儿型脊肌萎缩症（Werdnig-Hoffmann病） 2、Ⅱ型：儿童型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander 综合征) 3、Ⅲ型：成人型脊肌萎缩症 4．进行性延髓麻痹 5．慢性近端脊肌萎缩症 AD遗传， 2/3有阳性家族史，男性稍多见，且病情较女性为重。偶有散发病例和X-性连隐性遗传。病程长，多数患者存活30年以上。 婴儿型 2岁前起病，占36％， 青少年型 3－18岁起病，占48.8％， 成人型 18岁后起病，最大年龄达63岁。占15.25％。 6．婴儿型脊肌萎缩症 7．X-性连延髓脊髓运动神经元病 8．远端型脊肌萎缩症 9．肩腓型脊肌萎缩症 Ⅰ型： Ⅱ型： 肩腓型