阿尔茨海默病基因多态性研究的最新进展.docVIP

阿尔茨海默病基因多态性研究的最新进展 　　【摘 要】阿尔茨海默病（Alzheimers disease， AD）基因方面的研究最近是热点。现已明确的基因：与早发型老年痴呆（early-onset AD）有关的三个诱发突变基因，即位于21号染色体的APP基因、位于1号染色体的早老素-2基因（PS-2）、位于14号染色体的早老素基因-1（PS-1）和与迟发型老年痴呆（late-onset AD）有关的位于19号染色体的载脂蛋白E（APOE）基因。人们已对这些相关基因做过详细的讨论。在这篇综述中，我们将对一些新的相关性基因做以介绍，希望能为临床提供有效的治疗手段。 　　【关键词】阿尔茨海默病；基因多态性；研究；最新进展 　　【中图分类号】R749.16 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）03-0115-01 　　AD又称老年痴呆，是发生于老年期和老年前期，以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统变性疾病。AD可分为家族性AD和散发性AD，其发病机制是研究热点。然而，令人痛心的是，自1993年阐释了与迟发型老年痴呆有关的APOE之后，虽有上千种关于AD发病机制的基因位点被报道，但都未被广泛接受[1]。这些基因中颇受关注的有： 　　1.BACE1基因 　　1999 年，Vassar等用基因工程方法鉴定影响Aβ产量的基因时，首次发现了BA