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小专题·大思路 固基础·助识记 突要点·探规律 专题十一 伴性遗传与人类遗传病 基因在染色体上 1.萨顿的假说 (1)方法: 。 (2)内容:基因位于 。 (3)依据: 和 存在明显的平行关系。 类比推理 染色体上 基因 染色体行为 2.基因在染色体上的实验证据 (1)摩尔根果蝇眼色遗传实验过程和现象 红眼 红眼 (2)实验现象的解释 XW Xw Y 红眼 红眼 红眼 白眼 (3)基因和染色体的关系:一条染色体上有 基因,基因在染色体上呈 排列。 很多 线性 伴性遗传 1.红绿色盲的遗传 (1)子代XBXb个体中XB来自 ,Xb来自 。 (2)子代XBY个体中XB来自 ,由此可知这种遗传病的遗传特点是 。 (3)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,这说明这种遗传病的遗传特点是 。 (4)这种遗传病的遗传特点是 。 母亲 父亲 母亲 交叉遗传 隔代遗传 男性患者多于女性 2.连线伴性遗传的类型、实例及特点 人类遗传病 1.连线常见的遗传病的类型 2.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括 和 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤: 遗传咨询 产前诊断 家庭病史 传递方式 终止妊娠 产前诊断 再发风险率 3.人类基因组计划 (1)目的:测定人类基因组的 ,解读其中包含的遗传信息。 (2)意义:认识人类基因的 及相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。 全部DNA序列 组成、结构、功能 1.X、Y染色体同源区段上基因的遗传 如图为X、Y染色体的结构模式图,Ⅰ为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的Ⅰ片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别,如: 伴性遗传的类型和遗传方式 2.X、Y染色体非同源区段上基因的遗传 基因的 位置 Y染色体非同源区 段基因的传递规律 X染色体非同源区段基因的传递规律 隐性基因 显性基因 模型 图解 判断 依据 父传子、子传孙,具有世代连续性 双亲正常子病;母病子必病,女病父必病 子正常双亲病;父病女必病,子病母必病 规律 没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常 男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象 女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲症、血友病 抗维生素D佝偻病 【典例1】 (2015·大连模拟)伴性遗传有其特殊性,其中不正确的是( ) A.雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种形式,因 而基因组成有差异 B.若Y或W染色体上携带的基因在X或Z染色体上有相应的等 位基因,则性状遗传与性别无关 C.若Y或W染色体上携带的基因在X或Z染色体上无相应的等 位基因,只限于相应性别的个体之间遗传 D.伴性遗传正交结果和反交结果可作为判断遗传方式的依据 解析 XX或ZZ个体为同型性染色体,XY或ZW为异型性染色体,A正确;性染色体上同源区段的遗传,也与性别有关,如XaXa和XaYA产生的后代中只有雄性个体具有A基因,B不正确;Y或W染色体上非同源区段上的基因,只在相应性别个体间遗传,C正确;伴性遗传正交与反交结果不同,这是与常染色体遗传区分的重要依据,D正确。 答案 B 【以题说法】 X、Y染色体来源及传递规律 (1)X1Y中X1来自母亲,Y来自父亲,向下一代传递时,X1只能传给女儿,Y则只能传给儿子。 (2)X2X3中X2、X3一条来自父亲,一条来自母亲。向下一代传递时,X2、X3任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。 (3)一对基因型为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,且是相同的;但来自母亲的可能为X2,也可能为X3,不一定相同。 第一步:确认或排除细胞质遗传 (1)若系谱图中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全正常,即子女的表现型与母亲相同,则最可能为细胞质遗传。如图1: 遗传系谱图中遗传方式的判断 母亲有病,子女均有病,子女有病,母亲必有病,所以最可能为细胞质遗传。 (2)若系谱图中,出现母亲患病,孩子有正常的情况,或者孩子患病母亲正常,则不是母系遗传。 第二步:确认或排除伴Y遗传 (1)若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,则最可能为伴Y遗传。如图2: (2)若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传。 第三步:判断显隐性。 (1)“无中生有”是隐性遗传病,如图3; (2)“有中生无”是显性遗传病,如图4。 第四步:确认或排除伴X染色体遗传 (1)在已确定是隐性遗传的系谱中 ①女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体遗传。(图5、
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