高中生物 第5章《基因突变及其他变异》全章复习及测试题 新人教版必修2.docVIP

第5章 基因突变及其他变异 【学习目标导引】 1、举例说明基因突变的特征和原因。 2、举例说出基因重组及其意义。 3、简述染色体结构变异和数目变异。 4、低温诱导染色体加倍的实验。 5、列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。 6、调查常见的人类遗传病。 7、遗传病的监测和预测 8、关注人类基因组计划及其意义。 第1节 基因突变和基因重组 【知识要点提炼】 1、基因突变的实例 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。镰刀型细胞贫血症是一种由于基因突变引起的遗传病，基因中碱基对改变（　　变成了　　）→mRNA上遗传密码的改变（A变成了U）→氨基酸的改变（谷氨酸变成了缬氨酸）→蛋白质的改变→红细胞改变→镰刀型细胞贫血症的产生。 2、基因突变的原因和特点 易诱发生物发生突变并提高突变频率的因素可分为三类：一类是物理因素，如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；另一类是化学因素，如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；第三类是生物因素，包括病毒和某些细菌，能影响宿主细胞的DNA。 由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的；由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是随机发生的、不定向的；在自然状态下，基因突变的频率是很低的。对生物而言，基因突变大多数是有害的，也有些基因突变对生物生存更有利的，还有些是既无害也无益的。 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。 3、基因重组 基因重组是指生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。如在减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；在减数分裂四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色体上的基因重组。基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，其中可能有一些子代会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。所以说，基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。 【典型例题解析】 例1　自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下： 正常基因 　精氨酸　苯丙氨酸　亮氨酸　苏氨酸　脯氨酸 突变基因1 　精氨酸　苯丙氨酸　亮氨酸　苏氨酸　脯氨酸 突变基因2 　精氨酸 　亮氨酸 　亮氨酸　苏氨酸　脯氨酸 突变基因3 　精氨酸　苯丙氨酸　苏氨酸　酪氨酸　丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是（　　） （A）基因突变1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 （B）基因突变2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 （C）基因突变1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 （D）基因突变2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添 解析　突变基因1决定的氨基酸，与正常情况下相比，并未发生改变，所以突变基因1只能是正常基因发生了碱基的替换；基因突变2决定的氨基酸，与正常情况下相比，只是其中的一个氨基酸发生了改变，所以突变基因2也只能是正常基因发生了碱基的替换；突变基因3决定的氨基酸，与正常情况下相比，从第三个氨基酸开始，均发生了改变，所以突变基因3的碱基序列发生了较大的改变，很可能是碱基的增添或缺失引起的。答案：（A）。 例2　下列有关基因突变的说法，不正确的是（　　） （A）基因突变能产生新的基因　　　　　（B）基因突变是遗传物质改变引起的 （C）人工诱导的基因突变都是有利的　　（D）在自然条件下，基因突变频率很低 解析　DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是随机发生的、不定向的。在自然状态下，基因突变是普遍存在的，但突变的频率是很低的，基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源。对生物来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害，但也可有利或既无害也无益。答案：（C）。 【随堂巩固练习】 1、镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的一种遗传病下图为该病因的图解请填充： 蛋白质　　正常　　 （　　　　） 氨基酸　　谷氨酸　　 （　　　　） RNA GAA ( 　 　) DNA CTT 突变 （　　　　） 　　　　　　　　　　　　GAA、人类镰刀型细胞贫血症的直接原因是由于A）染色体上基因的改变基因重组 C）DNA 分子中碱基对的改变组成血红蛋白分子上的氨基酸种类的改变 3、如果基因中的一个脱氧核苷酸的种类发生了变化，那么，最终可能导致A）遗传