《3.我人类遗传病.pptVIP

一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 主要分：单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 什么单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？ 单基因遗传病的种类又有多少？如何分类？举例。 多基因遗传病有什么特点？ 染色体异常遗传病可分为哪几类？ 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 （三）染色体异常遗传病 概念：由于染色体异常而引起的 　　　　疾病叫做染色体异常遗传病。 21三体综合征 又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群中的发病率高达1/800~1/600。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50%的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良 也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。 遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？ 针对这些危害我们应该采取何种对策？ 遗传咨询的步骤有哪些？ 产前诊断的方法有哪些？ 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 优生的措施 三、人类基因组计划（HGP) 【目标巩固】 1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。 3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。 2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 健 康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. * * * * * 【质疑】 1、流感是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？ Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 思考与讨论1： Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等 2、隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等 Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 目前已发现6500多种 3、Y染色体遗传病: 外耳道多毛症等 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 单基因显性遗传病