整合课程-医学遗传与胚发育复习11-12-28整合课程-医学遗传与胚胎发育复习11-12-28.pptVIP

有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？A. 先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）　　 B. 超雌综合征 C. 睾丸女性化综合征　　　 D. 女性假两性畸形　 E. 真两性畸形 某群体经典苯丙酮尿症群体发病率为1/10000,一对表现型正常夫妇为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及经典苯丙酮尿症的风险 A. 1/100 B. 1/200 C. 1/400 D. 1/1600 E. 1/5000 单项选择题 ph1小体形成肿瘤的机理是由于: A. BCR-ABL融合基因 B. ABL基因扩增 C. 微卫星不稳定 D. ABL基因产物数量增加 E. ABL基因点突变 下列为影响Hardy-Weinberg平衡的因素，但有一项除外： A. 基因突变 B. 外显率 C. 选择 D. 迁移 E. 遗传异质性 一个Turner综合征患者核型为45, X, 该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。试问该患者血友病基因和异常核型的来源？ A. 血友病基因为父源, 异常核型为母源 B. 血友病基因为母源, 异常核型为父源 C. 血友病基因和异常核型均为父源 D. 血友病基因和异常核型均为母源 E.以上均不是 在三胚层的分化中，下列哪项是由外胚层形成的？ A.睾丸 B.卵巢 C.消化管上皮 D.骨骼肌 E.脊髓﹣ ##外表感神腺，内呼消肝胰，其余为中胚层 DNA聚合酶的校正功能是指它具有下列活性 A. 5’→ 3’内切酶 B. 3’→5’内切酶 C. 5’→ 3’外切酶 D. 3’→5’外切酶﹣ E. 5’→ 3’解旋酶 减少染色体 DNA 端区降解和缩短的方式是 A. 重组修复 B. UvrABC C. SOS 修复 D. DNA甲基化修饰 E. 端粒酶﹣ 当前寻找多基因遗传病易感基因的最佳方法是 A. 连锁分析法 B. 分离分析法 C. 全基因组关联分析法 D. 双生子法 E. 候选基因法 在DNA复制中RNA引物的作用是 A.使DNA聚合酶Ⅲ活化 B.使DNA双链解开 C.提供5’末端作合成新DNA链起点 D.提供3’OH作合成新DNA链起点﹣ E.提供3’OH作合成新RNA链起点 对乳糖操纵子来说 A.CAP是正性调节因素，阻遏蛋白是负性调节因素﹣ B.CAP是负性调节因素，阻遏蛋白是正性调节因素 C.CAP和阻遏蛋白都是正性调节因素 D.CAP和阻遏蛋白都是负性调节因素 E.cAMP-CAP是负性调节因素 写出下列核型符号的含义 46, XY, inv(3)(p13p24) 47, XY, +14p+ 46, XY, t(9; 22)(q34; q11) 46，X，fra(X)(q27.3) 45, XO / 46, XX / 47, XXX 46, X, i(Xq) 48，XXXY 46，XY，del(2)(p13p24) 写出下列核型符号的含义 一个弱智女孩经核型分析，发现她的染色体总数为46，一条X染色体正常，另一条X染色体呈环状，短臂2区1带及长臂2区7带以远的片段丢失，请写出其核型。 一个Down综合征男孩，染色体分析发现染色体总数为46，少了一条15号染色体，多了一条由15和21号染色体易位（罗伯逊易位）后形成的染色体，请写出其核型。 一个嵌合型Turner综合征患者的染色体总数分别为45，46和47，请写出该患者的染色体核型。 名词解释 遗传瓶颈 易患性 癌家族 超二倍体 杂质 显示杂合子 癌基因 抑癌基因 遗传异质性 整倍体畸变 亚二倍体 嵌合体 缺失 倒位 易位 易感性 遗传度 限性遗传 遗传早现 先证者 外显率 亲代印迹 基因频率 近婚系数 移码突变 融合基因 基因组印迹 问 答 题 试述多基因遗传病的遗传特征。 试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。 简述单基因遗传病与多基因遗传病、线粒体基因病的主要异同点。 请从群体遗传学角度分别说明为何在XD遗传时，女性患者多于男性患者，而在XR遗传时，男性患者多于女性患者。 名词解释