《苯丙酮尿症2.pptVIP

Case report 男性,5岁,生后6个月开始反复抽搐;智能发育落后, 走路不稳及不会说话.外院诊为”脑瘫”.有鼠尿味.查体:毛发色浅,皮肤白皙,肌张力高; 苯丙酮尿症 儿科教研室 苯丙酮尿症 　　　氨基酸代谢障碍病 　常染色体隐性遗传 　　发病率：不同国家和地区不同 我国：1/16500 国外：1/6000 ~ 25000 病 因 由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。 发病机理（1） 发病机理 （2） 鸟苷三磷酸 　　 鸟苷三磷酸环化水合酶 　　　　　三磷酸二氢新蝶呤 6丙酮酰四氢蝶呤 　　　 6丙酮酰四氢蝶呤合成酶 四氢生物呤 　　　　　　　　　　　　　　二氢生物蝶 　 呤还原酶 　 二氢生物蝶呤 临床表现(1) . ㈠　神经系统症状： 　智低、癫痫、兴奋多动、肌 　张力高、腱反射亢进。 . ㈡　呕吐、喂养困难、湿疹。 . ㈢　毛发、皮肤及虹膜色素减少。 . ㈣　尿和汗有特殊发霉气味。 临床表现(2) 典型和非典型症状基本相同。 非典型的神经系统症状突出，进行性加重。 诊 断-1 尿三氯化铁试验 2，4，二硝基苯肼试验 Guthrie细菌生长抑制试验 国际通用新生儿筛查法 诊 断-2 血苯丙氨酸浓度测定： 确诊依据 尿蝶呤分析：鉴别各型 酶学诊断 基因诊断：DNA分折 治疗 （1） 1. 饮食控制 原则：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食 方法：（1）低苯丙氨酸饮食： 苯丙氨酸需要量： 2个月以下 50 ~ 70mg/kg.d 3~6个月 40mg/kg .d 2岁 25 ~ 30mg/kg .d 4岁以上 10 ~ 30mg/kg .d 低苯丙氨酸奶粉 母乳 低苯丙氨酸食谱 （2） 定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调 节，维持血中苯丙氨酸浓度0.12~0.6mmol/L （3） 终止饮食治疗年龄 治 疗（2） 非典型： 加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等。  新生儿筛查 对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状未表现之前，进行筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。 小 结 苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。关键在早期发现、早期治疗、可预防智低. 思考题 1. 新生儿期筛查苯丙酮尿症 有何临床意义？ 2. 如何指导治疗苯丙酮尿症? 谢谢! 参考答案： A１型题 1．A 2．C 3．E A２型题1．C 2．B 3．C 4．E 5．C 6．B 7．D 8．D 9．D * * Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. （Phenylketonuria ，PKU) Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 苯丙酮尿症 了解本病的病因及发病机制 (Underst