如何阅读唐氏筛查报告..docVIP

如何阅读唐氏筛查报告 我院唐氏筛查报告包含三个结果，分别代表唐氏综合征、18三体综合征与开放性神经管缺陷，每项结果均以高风险和低风险表示。高风险代表胎儿患有相应疾病的风险相对较高，建议接受进一步的诊断检测；低风险则代表胎儿患有疾病的风险相对较低。唐氏筛查的结果只是一个概率判断，不是诊断依据。如你想真正看懂报告，建议你进一步阅读唐氏筛查结果怎么看与唐氏筛查高危和低危是什么意思这两篇文章。 由于唐氏筛查结果与孕周、年龄等数据密切相关，因此请你核对报告上的数据与实际是否相符。请注意，检测孕周是由软件依照BPD数据推算而来的，不同软件的推算方法存在细微的差异，这也可能与你使用末次月经推算的孕周不同。只要你确定报告上的BPD数据和B超检测日期正确，孕周就是正确的。 唐氏筛查的优势和局限 唐氏筛查的优势是有一定社会认知基础、简单易行、价格便宜。唐氏筛查的局限是有相当的漏检率以及较高的假阳性率。中孕期三联唐氏筛查对唐氏综合征的检出率一般在60%-70%，也就是说每100个唐氏综合征孩子中有30-40个通过唐氏筛查是检测不出的。而目前唐氏筛查的假阳性率一般在5%-8%左右，即每1000个接受唐氏筛查的孕妇中有50-80个会被认为是高危需要接受羊水染色体检查，而其中真正怀有唐氏综合征胎儿的孕妇可能只有1个。这是唐氏筛查原理所限，而并非技术的问题。无创产前基因检测在一定程度上能够弥补唐氏筛查的局限。 唐氏筛查报告解读 唐氏筛查是一种在怀孕期间对唐氏综合征进行筛查的方法。唐氏筛查的结果是概率判断，而不是诊断标准。目前绝大多数拿到唐氏筛查报告的孕妇都无法获得一个全面的解释，很多人根本不知道为什么要做唐氏筛查，而网络上也充斥着各种错误的信息。在这里，我们就如何读懂唐氏筛查报告为你做一个简单的描述。 上图是我们的一份唐氏筛查报告样张。这份报告从上到下其实被分成了三个区域。上方是基本信息区域，中间是检测数据区域，下方是结果区域。阅读这份报告只需要以下简单的三步： 1、核对基本信息 年龄、孕周等信息对唐氏筛查结果有很重要的影响，因此除了核对姓名以外，还需要注意出生日期、体重、B超数据（CRL值或者BPD值）、B超日期、抽血日期这几项数据。如果数据与实际不相符，请及时和我们联系。体重的权重较低，因此如果出现小范围偏差不会对结果产生明显影响。 需要说明的是，很多孕妇会对孕周感觉困惑，提出唐氏筛查报告上的孕周和自己测算的或者医生测算的有出入。我们唐氏筛查报告使用的孕周是依据填写的B超数据由软件自动推算的。因此，只要B超数据填写正确，孕周就不会有问题。不同软件测算孕周的公式存在差异，因此即使使用同样的B超数据在不同机器上也可能获得不同的结果。只要孕周推算方式与当前软件的风险评估公式一致就可以了。 2、查看风险值 中孕期唐氏筛查的结果是以风险值表示的。找到“产前筛查项目评估”这一栏。在这一栏中，一共罗列了三种疾病的风险值，分别是唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华兹综合征（18三体综合征）与开放性神经管缺陷。每一种疾病都会有一个对应的风险值（第二列）和一个截断值（第三列）。风险值是检测值，如果风险值＜截断值，结果就是低风险；如果风险值＞截断值，结果就是高风险。这三种疾病的风险判断是独立的，相互之间不存在联系。 很多人很关心“测试结果”中的数据。事实上，唐氏筛查风险是一项综合评估结果，是使用检测结果和年龄、孕周等信息综合测算的风险。因此，你不用关心具体的数据，而只要看筛查最终风险就可以了。 3、阅读医生建议 如果你的三项指标都是低风险，那么你的唐氏筛查结果就是正常的。如果你有任意一项指标是高风险，医生会在下方给你一个相应的建议，我们也会给你附上一页更详细的说明，以帮助你选择后续检测。你需要了解，唐氏筛查作为一项筛查方法事实上是一种概率判断，存在很高的假阳性率和一定的漏检率。建议你阅读关于唐氏综合征预防的专题以详细了解唐氏筛查的目的以及筛查结果的确切意义。 后续检测建议 如果唐氏筛查提示唐氏综合征或者18-三体综合征为高风险，建议孕妇通过羊水染色体核型分析或者无创产前基因检测进行进一步诊断。如果唐氏筛查提示开放性神经管缺陷高危，建议孕妇通过B超进一步诊断。 MOM，即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。 中山大学生命科学学院 吴玉萍 博士珠海艾博罗生物技术有限公司 郑末晶 副主任药师 一、产前筛查：1．什么是筛查：筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。2．什么是产前筛查：产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一