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预防出生缺陷知识 什么是出生缺陷 出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或在出生后数年内可以发现的结构或功能异常。发生原因包括遗传、环境因素或两者共同作用。 目前我国出生缺陷发生情况如何 我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。据专家测算，我国每年有数十万出生缺陷婴儿出生，其中严重致残、致死的占相当比例，造成沉重的精神痛苦和经济负担。 什么是出生缺陷三级预防 为减少出生缺陷发生，世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防”策略：一级预防是孕期及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；二级预防是通过孕前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇鄂裂患儿，幼时无法吸，喂养困难，一岁后语音功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。 为什么说预防出生缺陷非常重要 预防出生缺陷直接关系到经济社会发展。控制人口数量，提高人口素质是我国的基本国策。出生缺陷造成的经济损失和社会负担十分沉重，直接影响着经济发展和社会和谐。如果出生缺陷问题不能有效解决，累积效应将进一步影响着经济发展和社会和谐。如果出生缺陷问题不能解决，积累效应将进一步影响我国国民素质的提高，影响国家经济社会发展战略目标的实现。 当前迫切需要在全民中大力普及预防出生缺陷科学知识，积极广泛推动出生缺陷预防工作，尽快形成经常性工作机制，有效减少出生缺陷发生。 目前，我国出生缺陷发生率较高的前5位疾病是什么 目前，我国监测到的前5位出生缺陷是：先天性心脏病、多指（趾）、唇鄂裂、神经管畸形和脑积水。 出生缺陷的发生一般与哪些因素有关 出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 经济状况、环境、卫生服务和营养状况因素对出生缺陷的影响如何，农村边远贫困地区与城市比较是否有差别？ 自然环境、卫生服务和营养状况都属于环境因素，对于出生缺陷的发生都会产生影响。如果自然环境、卫生服务和营养状况良好，将有助于减少出生缺陷的发生。 我国的出生缺陷发生率是否存在地区差异 我国不同地区之间出生缺陷单病种发生率存在差异。例如，神经管畸形是导致婴儿死亡、残疾的主要先天畸形之一，在我国的发生率一般北方高于南方，山西、内蒙古、陕西、甘肃等省（自治区）发生率比较高。神经管畸形的发生主要与蔬菜缺乏、营养不均衡，体内缺少叶酸有关。因此，在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，应在怀孕前3个月补充小剂量叶酸，可以降低神经管畸形的发生风险。生育过神经管畸形孩子的妇女，再次怀孕时，其胎儿发生神经管的可能性要比第一次大，应该在专业人员指导下采取有效的预防措施。 地中海贫血主要发生在广东、广西、海南等省(自治区)，主要由于遗传因素所致。 预防出生缺陷宣传倡导的主要内容是什么 预防出生缺陷宣传倡导的主要内容有：婚姻法、遗传知识、孕前检查、产前筛查、产前诊断、选择最佳生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温环境和适当补充营养素等。通过宣传倡导，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，形成健康行为，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础。 什么是优生咨询 优生咨询是指由咨询医师或从事医学遗传的专业人员与前来咨询的服务对象就有关优生问题以及遗传性疾病在家庭中的发生、传递规律、再发风险、防治等问题，有针对性地进行解答，帮助他们选择相应对策的过程。优生咨询人员应注意咨询对象的心理状态，给予必要的疏导；应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密；对与优生相关的诊断检查及预防应做到知情同意。 什么是预防出生缺陷健康促进 预防出生缺陷健康促进是指帮助引导待孕和已孕夫妇树立科学的优生理念、改变不良生活方式，建立健康文明生活方式的过程。具体是引导远离高危环境，避免接触放射线和铅、汞、苯、农药等有毒有害物质，合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟、戒酒戒毒，远离宠物，适量运动等，确保怀孕前后妇女和胎儿的健康，减少出生缺陷风险因素。 什么是出生缺陷高危人群 出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险的人群。主要包括：夫妇双方或家系成员患有莫些遗传性疾病或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天性畸形的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待孕妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女