1.2第2章遗传的分子学基础解读.ppt

第 2 章遗传的分子学基础 掌握 核酸的种类、化学组成； DNA结构、功能； 基因突变的概念、特征、类型。 熟悉： 真核生物结构基因的结构和功能； 基因表达的概念及过程。 了解： 人类基因组计划； 基因突变的诱发因素及后果. 第一节 DNA与RNA 核苷酸分子的组成成分和结构 核酸的种类和化学组成 ※ DNA 脱氧核糖核酸 DNA的化学组成： 由许多单核苷酸通过3’,5’-磷酸二酯键连接而成的长链。 多数为双链（反向平行)、碱基互补（ A=T, G≡C） DNA 三、DNA的功能 ※ 1. 储存遗传信息 2. 复制遗传信息 1、DNA指纹 DNA所包含的信息多达30亿位以上，其中的个体模型、突变或标志物都可以用作身份识别。DNA指纹并不是那种真正的指纹，而是指DNA信息的记录模式。 在法医学应用中可从一滴血、唾液、一片皮屑、一根毛发中提取出DNA，并以此来制备出所需数量的DNA序列，用于进行个体鉴定。它是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十亿分之一。 DNA指纹能给出近乎于100%确定性的阳性监定，甚至可以帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其它方法只能是用来排除嫌疑对象。 DNA复制过程 互补性 半保留性 反向平行性 不对称性 不连续性 三、DNA的功能 1. 储存遗传信息 2. 复制遗传信息 遗传信息的表达--- 转录+翻译 转录（transcription） ----是指以DNA分子中的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，在RNA聚合酶的作用下，互补合成RNA分子的过程。 即遗传信息由DNA传递给RNA的过程。 动画 四、RNA的结构与功能 第二节 基 因 1、自我复制（保证遗传物质的连续、稳定） 2、能够表达（转录—翻译→ 合成蛋白质） 3、能够“突变”、重组。 练习题 （1）此简式是 法则，表示的是 过程。 （2）①表示 过程，是在 中完成的。 （3）②表示 过程，是在 中进行的。 （4）③表示 过程，进行的场所是 ，此过程是以信使RNA为模板，由 将相对应的氨基酸安放在特定的位置上。 转录产物的加工和修饰 “加帽” 5′端加“7-甲基鸟嘌吟核苷酸” “加尾” 3′端加“多聚腺苷酸”(poly A) “剪接” 按GT-AG法则将内含子切除，再将外显子由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。 基因的表达--- 转录+翻译 转录及其加工过程 第三节 基因突变 1、概念 ※ ---是指基因在分子结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 3、 特性 多向性：基因突变是不定向的 可逆性 有害性：大多数突变是有害的 稀有性：突变率低 人类色盲基因的突变率是 3×10－5。 重复性 ＊物理因素： 紫外线 → DNA相邻嘧啶二聚体化 （TT常见) 电离辐射/电磁波 → DNA分子断裂 ＊化学因素： 1.羟胺类 →碱基C组分改变→ 与A配对 2.亚硝酸类 →DNA碱基脱氨基 3.碱基类似物 → 掺入DNA分子中而取代正常碱基 4.芳香族化合物 →嵌入到DNA分子中 5.烷化剂类（甲醛、氯乙烯 ）→烷基基团插入DNA链 ＊生物因素 病毒（流感病毒、麻疹病毒和风、疱疹 ） →cDNA插入 宿主DNA中 细菌（黄曲霉素） →突变→肝癌 5、突变的类型 DNA分子中碱基顺序和数目的变化 →蛋白质的氨基酸改变 →表型改变。 5、突变的类型 碱基置换 方式：转换、颠换 效应： 同义突变（密码子变了，但氨基酸没变.） 错义突变（密码子变了，且氨基酸也变了.） 无义突变（氨基酸密码子→终止密码子） 延长突变（终止密码突变）（终止密码子→氨基酸密码子） 6、基因突变的后果 1．中性突变：无明显表型差异。 2．人体生化组成差异（正常、可遗传）：ABO血型、HLA类型等. 3．有利影响： HbA纯合子突变→HbS杂合子抗恶性疟疾↗. 4．产生遗传易感性. 5．遗传病. 6．致死突变：死胎、自然流产、出生后夭折等. 中心 基因表达 DNA自我复制 细胞核 转录 细胞核 核糖体 翻译 tRNA 1、转录 条件 模板：DNA的一条链（非编码链局部, 3 ′→5′ ） 原料：四种核糖核苷酸 酶： RNA聚合酶 能量： ATP 原则：碱基互补原则