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2014年3月,国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》(以下简称通知)。《通知》指出已经开展高通量基因测序技术,且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点,并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料,同时明确申请试点的基因测序项目(如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等2014年12月22日,国家卫生计生委医政医管局发布第一批基因测序临床试点名单,湖南、北京、广东、重庆等地区的多家单位入选,包括华大基因、达安基因、安诺优达等。
值得注意的是,首批临床应用试点共包含3个专业,分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断。这不禁让人好奇,在上述《通知》中提出的四个专业向中唯一剩下的“肿瘤诊断与治疗”试点单位的头衔最终会花落谁家。
2015年3月27日,国家卫生计生委医政医管局发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。北京市、上海市、湖南省、浙江省、广东省有多家医疗机构和第三方检验实验室入选。
北京市入选单位为:北京协和医院、中国医学科学院肿瘤医院、北京大学人民医院、北京肿瘤医院、北京博奥医学检验所。
上海市入选单位为:肿瘤医院、中山医院、瑞金医院、长海医院、东方肝胆医院;
天津市入选单位为:中国医学科学院血液病医院、天津市肿瘤医院、天津华大基因科技有限公司医学检验所;
湖南省入选单位为:湖南省肿瘤医院、中南大学湘雅医学检验所;
浙江省入选单位为:杭州迪安医学检验中心、浙江大学医学院附属第一医院;
广东省入选单位为:中山大学附属肿瘤医院、深圳华大临床检测中心以及广州达安临床检验中心;
值得一提的是,在此前3个专业中都未露面的浙江迪安诊断技术股份有限公司的全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司犹如一匹黑马,取得了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点资格,成为了浙江省内唯一获此批文的独立实验室。自精准医疗概念提出以来,我国各机构、部门以及相关业内人士对此作出了快速反应。继2015年1月公布产前筛查与诊断高通量测序试点单位以来,2015年3月11日,科技部召开国家首次精准医学战略专家会议,并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元。此次公布肿瘤诊断与治疗高通量基因测序试点单位,进一步表明了政府推动精准医疗发展的决心。精准医疗作为下一代诊疗技术,较传统诊疗方法有很大技术优势。相比传统诊疗手段,精准医疗具有精准性和便捷性,一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因从而迅速确定对症药物,省去患者尝试各种治疗方法的时间,提升治疗效果;另一方面基因测序只需要患者的血液甚至唾液,无需传统的病理切片,可以减少诊断过程对患者身体的损伤。可以预见,精准医疗技术的出现将显着改善癌症患者的诊疗体验和诊疗效果,发展潜力大。
基因测序技术是肿瘤个体化治疗的必备,主要应用在两方面:一是肿瘤易感基因检测,即利用DNA测序技术,确认导致患者患病的基因或者受检者是否携带有肿瘤易感基因,寻找患者适用的肿瘤靶向治疗药物或者其他适宜的治疗手段;二是肿瘤靶向药靶点检测,即在分子靶向药使用之前检测病人是否携带药物靶点,实现肿瘤的个体化治疗,以提高用药效率,达到最佳疗效并减少治疗费用。目前FDA已经批准了部分基因诊断肿瘤个体化治疗方案。
相较无创产前筛查,基因测序在肿瘤诊断领域应用更加广泛,先发优势更加明显。首先,肿瘤领域的基因测序是精准医疗最重要的组成部分,其应用将覆盖肿瘤的易感基因检测,早期筛查,疾病确诊,个性化用药指导,随诊与疗效评价等众多治疗环节,且肿瘤作为人类寿命的头号威胁其发病率和消费刚性远超产筛市场。其次,肿瘤诊断的高通量测序相对于无创产前筛查,其数据解读仍有很大的待开发空间。
此前肿瘤个体化治疗仅由国家卫计委批准了中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院,三者皆为政府背景,开展进度缓慢。现在肿瘤基因检测的试点单位的开发无疑将加速这一产业的发展,对获批多领域试点单位的公司(如华大基因、达安基因等)更是一次巨大的发展机遇。
我们同创医学检验中心自创立之初设便定了“量化生命”的理念。那么如何量化生命,精准医疗、基因测序自然是极为重要的项目与环节。基因测序可以为很多疾病提供前期的预判,包括患病几率以及已经患者病情趋势,和相关病情对应的给药指导;还能为孕妇产前检查提供全面可靠的数据分析,为实现优生优育提供切实保障。正是由于基因测序在临床医学方面的重要作用,在生物分析上的重要地位,因此它不可或缺的成为了国内外精准医疗项目发展最重要的成分。总而言之,基因测序的实施既契合我们国家关于精准医疗发展的大政方针,也符合我们同创量化生命的发展定位及需求。公司具体可以在肿瘤遗传背景筛查,个体化用药基
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