遗传学定义.docVIP

A 腺苷脱氨酶缺乏症Aadenosine deaminase deficiency (ADA)定义：一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。 腺嘌呤Adenine (A)定义：一种含氮碱基，是碱基对A-T（腺嘌呤-胸腺嘧啶）的一部分。腺病毒adenovirus定义：一组导致呼吸道疾病(包括常见的引起感冒)的DNA病毒。腺病毒基因组是36Kb的线性双链DNA，紧靠两边的是长100bp-165bp的末端重复，其含DNA复制起点和包装信号，腺病毒通过切去一些序列进行遗传改造，用于囊性纤维症、癌症和其他潜在疾病的基因治疗的载体。Alagille综合症Alagille syndrome定义：在婴儿和幼儿中发现的罕见的遗传性肝脏紊乱性疾病。这种疾病是以肝脏中正常胆管的缺乏和肝外胆管的狭窄而造成的肝脏中胆汁积累为特征。紊乱的症状包括黄疸、生长受阻、表皮脂肪堆积、面部畸形和心脏、眼睛、椎骨及肾的不正常等。等位基因allele定义：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。凋亡或细胞凋亡apoptosis定义：是在某些生理或病理条件下，细胞接受到某些信号的触发后主动参与并遵循一定程序的较慢的死亡过程，它是生物体许多不需要的细胞缺失的方式，对胚胎发育，形态发生，炎症消除，造血和免疫系统的成熟以及维持正常组织和器官的细胞数目恒定与生长平衡乃至机体衰老方面都发挥重要作用，同时，它在控制细胞增殖，肿瘤的发生和生长中也起到了重要作用，通过细胞凋亡，机体能及时清除过多的受损的危险的细胞。 扩增amplification定义：使特异DNA片段拷贝数增加的技术；可以在体内进行，也可以在体外进行。参看克隆，聚合酶链反应。氨基酸amino acids定义：组成蛋白质的基本单位，每种氨基酸都含有氨基，羧基和彼此不同的R基。组成蛋白质的氨基酸通常有20种，每种氨基酸都有相对应的一个或几个对应的密码子。动物模型animal model定义：通过实验方法将外源基因或特定DNA片段导入实验动物中，并能够稳定的整合，从而得以有效地表达并产生相应的生理效应，该动物模型具有与人类疾病或紊乱相似的特性，从而有利于对疾病的研究。抗体antibody定义：在对抗原做出反应和中和时产生的血液蛋白。抗体是在对疾病的反应中产生的，能帮助机体抵抗特殊疾病。这样，抗体就获得了对疾病的免疫性。共济失调-毛细血管扩张ataxia-telangiectasia定义：一种罕见的致命性疾病，包括的症状有免疫系统的破坏，步行不稳定，早衰以及极易患某些种类癌症的体质等。仅有ATM基因一个拷贝的人，即使不患有这种疾病，也具有患癌症的倾向和罕见的辐射敏感性。阵列库arrayed library定义：以二维形式排列在微滴定板上的单个初级的重组体克隆（宿主可以是噬菌体，质粒，YAC或其他载体）。每个初级克隆能根据微滴定板的特性，和板上克隆定位（行或列）而被确定。克隆阵列库有多方面的应用，包括筛选特殊基因或目的基因组区域和绘制物理图谱等应用。单个克隆的遗传信息和物理图谱分析将输入到相关的数据库中，用于构建物理和遗传关联图谱；克隆标示符则用于连接多级图谱。常染色体显性autosomal dominant定义：位于一对同源的常染色体上的相同座位的等位基因有显性与隐性之分，所以在显性纯合与杂合状态下，表现出与显性基因有关的性状。常染色体autosome定义：对性别决定不起直接作用除了性染色体外的所有染色体。人类有22对常染色体，一对性染色体。放射自显影法autoradiography定义：是在感光片上将放射性分子加以显迹和定量的技术。这些分子可以通过杂交结合到膜上，也可以是在进行电泳的琼脂糖或聚丙烯酰胺凝胶上，或在进行色谱分离的纸或薄膜平板上。B细菌人造染色体bacterial artificial chromosome(BAC)定义：被克隆到细菌中的来自其他物种的长度为100000到200000个碱基对的大片段DNA。外来的DNA一旦被克隆到宿主细菌中，就会产生大量拷贝。噬菌体bacteriophage定义：一种病毒，它的天然宿主是细菌。碱基对base pair（bp）定义：形成DNA梯子的横档的一对碱基。一个DNA核苷酸由一分子五碳糖，一分子磷酸和一分子含氮碱基组成。碱基是拼出遗传密码的字母。在DNA