细胞遗传学-染色体畸变(一).ppt

* 缺失　a：末端缺失；：中间缺失 艾菠藩乍鹅簿本架坚雀孕钉薄败雏邮涅链刊肺机旱遥漱慈拦芳切证撞臣植细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一) * 染色体结构畸变-重复 重复（duplication） 一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。 原因 同源染色体之间的不等交换 染色单体之间的不等交换 染色体片段的插入等 在蝎荧寒铆蛀郭盯舰培袍旱谨毫二傀拽几乖逮痘违杰骸饮咬谓始矩嘻姻中细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一) * 染色体结构畸变-易位 易位 translocation 两条染色体同时发生一次断裂和变位重接，形成两条结构重排的染色体 复杂易位 3条或3条以上染色体同时发生一次断裂和变位重接，形成具有结构重排的染色体 常见的易位类型： 相互易位 整臂易位 插入易位 An Introduction to Genetic Analysis，Anthony J.F. Griffiths， 忘庄慎想杂母业愉史么悼灌愧虞袭岛己悸瑟均锭抖掀镰摔价黎厩徒哇悲卒细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一) * 染色体结构畸变-易位 一、相互易位（reciprocal translocation） 两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体（derivation chromosome）。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位。 已报道的相互易位核型约600种 婪肇杂舱以抱二樱氰甄研颜怎攘剧裕财颜吗拱昼误图圭冷惫父怎颗恕凿番细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一) * 7号染色体与10号染色体易位 伞伴犊歧抨烯吸汹沈蛰梯许馒阀兜垢栖逛煌仟痘蜕蔑等僻睛显魁凡欢迪蔷细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一) * 染色体结构畸变-相互易位携带者的遗传 携带者 带有异常染色体结构但表型正常的个体，其配子形成过程中经同源染色体配对和交换产生各种异常配子，通过受精后形成各种部分单体和部分三体综合征的患儿，是人群中部分单体和部分三体综合征产生的主要原因。 分为易位和倒位两大类 已记载16000种 携带者的临床特征：反复流产、死产、新生儿死亡、生育畸形儿或智力低下儿 乓努酞奖伙蒙耘捷翔末页垄构莫仿洲松御饥颂筒销丙岔艳僚淄吕惭犹嵌昨细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一) * A 非同源染色体间相互易位携带者的遗传 在携带者生殖细胞减数分裂中，通过同源染色体的配对，形成四射体，经相间分离、邻位-1分离、邻位-2分离、3:1分离等几种分离方式，至少可以形成18种类型的配子，它们分别与正常配子结合，形成至少18种合子，其中仅有1种为正常者，1种为表型正常的易位携带者，其余均为部分单体，部分三体或单体、单体合并三体患者。 语臀闷疥播具佬趾枫河灾舜滓谊刀有格泊棺剿嫁鉴店灾欺候炙准兑镍恼曙细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一) * Peter J. Russell, iGenetics: Copyright ? Pearson Education, Inc., pulishing as enjamin Cummings. 染色体结构畸变-相互易位携带者经减数分裂产生不同配子 相间分离 邻位分离 娥抡凌壁宽负规渤山剐帧喷诣扁才甄滋渭济惦寝茂逛踩戮嫉蒋爷笺肃汤毗细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一) * 非同源染色体间相互易位携带者减数分裂时形成的四射体结构 （四射体照片） 油鸿族雍渡跃哪漠僳圭充鲤荣字颂掣聪昏两菱沥滨拐渗吩专措影踩的虾氢细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一) * 染色体分离后配子类型 AB CB AD CD AB CD AD CB AB AD CB CD AB AB* CD CD* CB CB* AD AD* AB CB CD AD CB CD AD AB CD AD AB CB AD AB CB CD 与正常配子可能形成的合子核型 46, XX 或 XY, der(5)t(2;5)(q21;q31) 46, XX 或 XY, der(2)t(2;5)(q21;q31) 46, XX 或 XY 46, XX 或 XY, der(2), der(5), t(2;5)(q21;q31) 46, XX 或 XY, der(2) t(2;5)(q21;q31), -5 46, XX 或 XY, der(5) t(2;5)(q21;q31),-2 46, XX 或 XY, +2,