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中国医科大学网络教育学院补考试卷 《医学遗传学》 一 选择题（10题，每题1分，共10分） 1.在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A.Morgan B.Mendel C.Pauling D.Garrod E.Ingram 2.下列那种碱基不存在于DNA中 A.腺嘌呤 B.胞嘧啶 C.鸟嘌呤 D.尿嘧啶 E.胸腺嘧啶 3．在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是 A.新的突变 B.外显率低（顿挫型） C.延迟发病 D.生殖系嵌合体 E.以上均正确 4．在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为 A.遗传度 B.易感性 C.易患性 D.阈值 E.风险度 5.根据Denver体制，Y染色体被列入 A.C组 B.D组 C.E组 D.F组 E.G组 6.Klinefelter 综合征的核型为 A.47，XXX B.47，XYY C.47，XXY D.46，XX／47，XYY E.46,XX/ 47，XXX 7．证实抑癌基因存在的途径是 A.细胞融合实验 B.微细胞转移实验 C.杂合性丢失 D.家族性癌的研究 E.以上都是 8．用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为 A.平末端和粘末端 B.平末端或粘末端 C.5′突出末端和3′突出末端 D.平末端和5′突出末端 E.平末端和3′突出末端 9.将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是 A.显微注射法 B.逆转录病毒介导法 C.同源重组法 D.膜融合法 E.磷酸钙沉淀法 10.人类基因组中存在微卫星DNA，具有高度多态性，其重复单位为 A.2～6 bp B.6～12bp C.20～60bp D.60～80bp E.100bp以上 二 判断正误（10题，每题1分，共10分。对者写T，错者写F） 1．染色体是由核糖核酸和蛋白质组成的。 2．假基因是指在多基因家族中，不产生有功能的基因产物的某些成员。 3．对于AD遗传病而言，患者的双亲都无病而是肯定携带者；对于AR遗传病而言，患者的双亲之一必为患者。 4．多基因病患者病情越严重，其家庭成员中再发风险也越高。 5．细胞中增加一条X染色体对男性睾丸发育有影响，而增加一条Y染色体无影响。 6．细胞中某一条染色体多了一个拷贝称三倍体。 7．从信息学角度而言，人类基因组是指单倍体细胞所代表的遗传信息。 8．基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。 9．质粒存在于许多细胞中，是独立于染色体外的双链闭环DNA分子。 10.基因诊断指的是DNA水平的基因型判断，而不包括RNA水平的检测。 三 填空题（10个空，每空1分，共10分） 1．如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为______，它所导致的疾病就称为单基因病。 2．mRNA转录后剪接加工是除去内含子，把邻近的_________连接起来。 3．在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，称为________。 4．若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为＿＿＿。 5．被称为第二代DNA多态性遗传标记为________。 6．______是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。 7．1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为_____。 8．细胞癌基因的附近一旦插入一个_______而被激活。 9．大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为______。 10．______是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。 四、解释下列概念（10题，每题2分，共20分） 1、Medical Genetics 2、TSG 3、动态突变 4、血红蛋白病 5、聚合酶链反应 6、复等位基因 7、X染色质 8、假基因 9、遗传率 10、功能克隆