DNA检测在妇产科领讲义.ppt

DNA检测在妇产科领域的应用 海慈医院妇产科刘世舜 DNA检测在产科领域的应用 唐氏综合征(T21) 爱德华氏综合征（T18） 柏陶氏综合征（T13） 胎儿性别（TXY） 唐氏综合症 病因： 21号染色体异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 表现： 患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，耳小，舌胖伸出口外，流涎多，身材矮小，头小，颈短，四肢短小，通贯掌纹，智力低下，早老痴呆。 唐氏综合症 爱德华氏综合症 病因： 18号染色体异常， 临床表现： 多脏器的畸形和异常，死胎， 生存率低。20%婴儿存活两个月，5%-10%婴儿能够存活超过一年，死于窒息以及心脏异常。 柏陶氏综合征（T13） 病因： 13号染色体不分离，结构异常，影响胚胎正常发育，由于13号染色体上携带的基因数量大大超过21号染色体， 临床表现： 严重多器官畸形。多发生胎死宫内。脑（78%-80%）、心血管畸形（80%），复杂心脏畸形（75%）。四肢畸形（75%）。此外重复肾、脐膨出、腹股沟疝、单脐动脉、男性隐睾、女性双角子宫等。 柏陶氏综合征（T13） DNA检测胎儿性别 性染色体遗传性疾病高危人群 主要肌营养不良性疾病 检查方法 1 无创（胎儿）检查： 抽孕妇血分离出胎儿细胞或细胞碎片。 2 有创（胎儿）检查： 经腹羊膜腔穿刺抽取羊水或脐带血。 3 对胎儿细胞染色体DNA进行检测分析 DNA检测适应人群 1. 母亲年龄超过35岁 2. 超声结果显示非整倍体高危 3. 生育过三体患儿 4. 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果 5. 父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体 DNA检测在妇科领域的应用 1 宫颈疾病： 宫颈癌与乳头瘤病毒（HPV）高度相关 DNA检测可查找HPV HPV高危型阳性宫颈病变达CINⅡ 行宫颈部分切除，宫颈病变达原位癌行宫颈大部切除或子宫切除。 HPV阳性宫颈细胞正常，祛除HPV病毒并定期行DNA检测HPV及检测宫颈细胞 2 卵巢癌： DNA检测技术观察BRCA2基因突变预测患病风险 * * Ⅱ