孕前遗传学实验室流程和临床意义答题.ppt

分组排队原则 1. 着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组； 2. 同一组的按染色体长短顺序配对排列； 3. 各指数相同的染色体配为一对； 4. 可根据随体的有无进行配对； 5. 将染色体按长短排队，短臂向上。 四、实验步骤 1. 计数，沿边缘剪下染色体，编号； 2. 初步目测配对，分组； 3. 测量长度，计算相对长度、着丝粒指数、臂比，相同的染色体间配对； 4. 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，每一组下面画一横线，在两端注明起止号，并在横线下的中部写明A-G组号，染色体从大到小编为1-22号，性染色体单独列为一组。 五、注意事项 观察细胞的标准为： 1. 细胞形态完整、轮廓清晰。 2. 染色体形态和分散良好。 3. 在所观察的细胞周围，没有离散的单个或多个染色体存在，以免影响计数。 4. 油镜使用完后要及时清洁镜头。 结果分析 作业与讨论 1. 制作核型分析板——作出书面报告。 2. 统计分析SCE交换率。 人类某些遗传性状调查 实验三 人类单基因遗传的性状或疾病在上下代之间的传递遵循孟德尔定律，在一个大的群体中，通过调查分析这些性状，可以对该群体的某一基因频率及基因型频率做出估计；另外某些性状在临床诊断上可以做为遗传病的诊断参考。 较为常见的单基因遗传性状有：苯硫脲（phenylthiocarbamide，PTC）尝味、ABO血型、眼睑的单与双、耳垂的有或无、能卷舌和不能卷舌及额前发际的形状等，均属于单基因控制的性状。 一、PTC尝味实验 1．实验目的 （1）了解PTC尝味实验的基本原理 （2）掌握PTC尝味实验的基本操作 PTC是一种白色结晶状药物，由于其含有N－C=S基团而有苦涩味，但对人无毒副作用；不同种族、民族和个体之间，对该物质的尝味能考不同；人体对苯硫脲的尝味能力是由一对等位基因(Tt)所控制的性状，T对t为不完全显性。 2．实验原理 3．实验内容 器材：试管、试管架、滴管。 试剂PTC溶液的配制：配制PTC原液，浓度约为1／750。PTC尝味使用液配制：将PTC原液编为1号液，将1号液用蒸馏水稀释1倍编为2号液，将2号液再稀释一倍编为3号液，以此类推，直至配成14号PTC溶液，14号液浓度为1／6 000 000，将配好的14种不同浓度的PTC溶液分别置于消毒好的白色试剂瓶内。 (1)器材和试剂 ①让受试者坐在椅子上，仰头张嘴，用滴管滴5～10滴14号液于舌根部，让受试者徐徐下咽品味，并用蒸馏水作对照试验。 （2）操作步骤 ②询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道，若不能鉴别或不能断定，则依次用13号、12号……溶液重复试验(应注意与蒸馏水交替测试)，直到明确鉴别出PTC的苦味为止。 ③tt基因型的阈值范围为1～6号液，Tt基因型的阈值范围为7～10号液，TT基因型的阈值范围为11～14号液。为简化操作程序，也可只用6，7，10，11和13号五种溶液进行测试，尝不出6号苦味者为tt基因型，尝出7号和10号液的苦味者为Tt基因型，尝出11号者为TT基因型。 ④统计所测人员的测试结果，按Hardy－Weinberg定律计算出所测人群中的PTC尝味基因的基因型频率和基因频率。 PTC溶液浓度 基因型 表型 ﹤1／750 000 TT 纯合尝味者 1／40 000～1／500 000 Tt 杂合尝味者 ﹥1／24 000 tt 味盲 PTC溶液浓度，个体基因型与个体表型的关系 人类对PTC尝味能力属于不完全显性遗传(半显性遗传),而且已知纯合体味盲（tt）容易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力，作为一种辅助性诊断指标。我国汉族人群中，PTC味盲约占10％。 小结 二 、 ABO血型检测 （1）了解决定ABO血型的等位基因 （2）掌握抗原抗体反应检测ABO血型的原理和方法 1.实验目的 2．实验原理 血型是人体的遗传性状，基本的血型系统有16种之多，ABO血型是红细胞血型系统中的一种；它受一组复等位基因(IA、IB、i)控制。人类的红细胞表面有A和B两种抗原，血清中有抗B(β)和抗A(α)两种天然抗体，依抗原和抗体存在的情况，可将人类的血型分为A，B，AB和O四种血型。 一种血液中红细胞在A型标准血清中发生凝集者为B型，在B型标准血清中凝集者为A型，在两种标准血清中都凝集者为AB型，在两种标准血清中都不凝集者为O型。 3．实验内容 器材：显微镜、双凹玻片或普通载玻片、采血针、青霉素小瓶、胶布、记号笔、牙签或小玻棒、棉球、小镜子。 试剂：A型(抗B)和B型(抗A)标准血清、70％酒精、O.9％生理盐水。 (1)器材和试剂 (2)操作步骤 ①取一清洁的双凹玻片(或用普通载玻片用玻璃蜡笔划出方格代替)，两端上角分别用记号笔或胶布注明A和B及受试者姓