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2009~2013年高考真题备选题库
必修2 第3单元 生物的变异、育种和进化
考点一 基因突变
1.地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图(b)。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)
(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过________解开双链,后者通过________解开双链。
(2)据图分析,胎儿的基因型是________(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是________的原始生殖细胞通过________过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于________________________________________。
(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果________________________________,但________________________________,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。
解析: 本题综合考查遗传的分子基础、减数分裂和基因突变的相关知识,意在考查考生的信息提取与分析能力。(1)获得DNA单链,在PCR技术中用90℃以上的高温使氢键断裂,在体内DNA分子复制过程中则需要解旋酶的作用。(2)电泳结果分析可知,母亲基因型为AA,父亲基因型是Aa,患儿基因型是aa,胎儿的基因型是Aa。故患儿患病的原因可能是母亲在减数分裂产生卵细胞的过程中发生了基因突变。由图可知,其突变为由模板链的GTC突变成ATC,mRNA上密码子由CAG变成UAG,使翻译过程提前终止。(3)如果这种贫血症可以遗传给后代,而又能证实不是重型β地中海贫血症,即突变基因不能被该种限制酶切割,则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病位点提供了有力证据。
答案:(1)高温 解旋酶 (2)Aa 母亲 减数分裂 翻译提前终止形成异常蛋白质 (3)该病可遗传给后代 患者血红蛋白的β链不能被该种限制酶切割
2.(14分)某二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性,高茎(H)对矮茎(h)为显性,红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上,基因H、h在4号染色体上。
(1)基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如图,起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A,其对应的密码子将由________变为________。正常情况下,基因R在细胞中最多有________个,其转录时的模板位于________(填“a”或“b”)链中。
(2)用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得F1,F1自交获得F2,F2中自交性状不分离植株所占的比例为________;用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交,后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为________。
(3)基因型为Hh的植株减数分裂时,出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞,最可能的原因是________。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时,偶然出现一个HH型配子,最可能的原因是________。
(4)现有一宽叶红花突变体,推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种,其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择,请设计一步杂交实验,确定该突变体的基因组成是哪一种。(注:各型配子活力相同;控制某一性状的基因都缺失时,幼胚死亡)
实验步骤:①__________________________________________________________;
②观察、统计后代表现型及比例。
结果预测:Ⅰ.若________________________________________________________,
则为图甲所示的基因组成;
Ⅱ.若_________________________________________________________________,
则为图乙所示的基因组成;
Ⅲ.若_______________________________________________________________,
则为图丙所示的基因组成。
解析:本题主要考查变异、减数分裂及实验设计,意在考查分析能力、理解
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