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微专题突破把握“正常人群”中杂合体基因型频率取值方法
针对常染色体隐性遗传病而言,正常人群应包含AA、Aa两种基因型,倘若求解“与人群中某正常异性结婚求生一患病孩子的概率”类问题时,切不可直接认定该异性基因型为Aa,必须先求得Aa的概率,方可求解即该异性的Aa率=×100%。如:已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为,某女表现正常且有一患该病的弟弟,该女与人群中无血缘关系的某正常男子结婚,他们生一患病孩子的概率是多少?
求解方法如下:
(1)该女的弟弟患病,则其父母基因型均为Aa,该女的基因型为AA,Aa。
(2)人群中该病发病率为即aa为,则a的基因频率为,A=。
(3)人群中正常男子为携带者(Aa)的概率为Aa=×100%==。
(4)该女与人群中某正常男子结婚所生孩子患病率为××=。
(1)本题最易出现的误区是许多同学将人群中正常男子的Aa概率直接按2×A×a求解而忽视了该男子也可能为AA的状况。
(2)(AA+Aa)也可按(1-aa)计算。
1.(2016·济南检测)下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图,该病受一对等位基因A、a控制,下列叙述正确的是( )
A.8号的基因型为Aa
B.PKU为X染色体上的隐性遗传病
C.该地区PKU发病率为,9号女子与当地一正常男子结婚,则生出患病孩子的概率为
D.若8号与9号近亲结婚,生了两个正常孩子,第3个孩子患PKU的概率为
【解析】 据图分析可知,3号与4号正常,生出患病的女儿,则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病;3号与4号的基因型都为Aa,则8号的基因型为AA或Aa;若该地区苯丙酮尿症发病率为,即aa的基因型频率为,则a的基因频率为,A基因频率为,已知9号女子的基因型为Aa,正常男子的基因型为AA或Aa,则该正常男子为苯丙酮尿症携带者的概率为=,则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子的概率为×=;8号的基因型为AA、Aa,9号基因型为Aa,生出第3个孩子患PKU的概率为×=。
【答案】 D
2.(2016·四川资阳诊断)某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者,现有一个表现型正常,其双亲也正常,其弟是白化病并且为色盲患者的女性,与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配,他们所生男孩同时患两种病的概率为( )
A. B.
C. D.
【解析】 由该女性“表现型正常,其双亲也正常,其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女孩基因型就白化病而言为AA、Aa,就色盲病而言,为XBXB、XBXb;该岛无亲缘关系的正常男性,其色觉基因型为XBY,白化病相关基因型中,Aa概率为×100%或,由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a=,则A=,Aa==,则该女子与该正常男子结婚后所生男孩中aa概率为××,所生男孩中色盲率为×,综合分析两病兼患率为。
【答案】 D
3.(2013·安徽高考改编)如图是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。
【导学号
(1)Ⅱ2的基因型是________。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为________。
(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合体(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。
①___________________________________________________________;
②___________________________________________________________。
(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此,可以判断这两对基因位于________染色体上,理由是_______________________________________
___________________________________________________________。
(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的________,并切割DNA双链。
【解析】 (1)审读题干及示意图可以判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病,Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为Aa、Aa,推断出Ⅱ2的基因型是AA或Aa,其中AA占、Aa占,a的基因频率为、A的基因频率为。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q,A的基因频率为1-q,有病个体(aa)基因(表现)型频率为q2,Aa的基因型频率为2q(1-q),
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