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离子通道缺陷导致的遗传疾病 病症原理及其治疗 专业词汇 Ion channel proteins 离子通道蛋白 1*2 Actin potentials 动作电位 1*6 Cystic fibrosis(CF) 囊肿纤维化 2*7 Intestine 肠 2*8 Pancreas 胰2*9 Sweat glands 汗腺 Reroductive tract 生殖器官 Respiratory tract 呼吸器官2*10 Pulmonary 肺的2-1 Polypeptide 多肽 3*3 Lipid bilayer 磷脂双分子层 L*2 Serine residue 丝氨酸残基 L*6 Phosphorylated 磷酸化 L*7 Protein kinase蛋白激酶 Chloride 氯（的）3-4 Osmaosis 渗透性的 1.*2 viscosity 粘性 R*1 Mucus 粘液 R*2 Pseudomnas aearuginsa 铜绿色假单胞菌2.*2 phenylalanine 苯丙氨酸 L*4 Endoplasmic reticulum 内质网 5-9 Infertility 不育的 5-2 Cholera 霍乱 6*7 Tyhoid fever 伤寒 6-3 Inhalation 吸入的 R-6 Clinical trials 临床实验 Adenovirus 腺病毒 R-3 Liposomes 脂质体 7-7 　许多严重的遗传性疾病可以追溯到离子通道蛋白的编码基因的突变.(见书p162图一) 以上大多数疾病都是因为一些细胞产生和传递冲动的能力被减弱—— 兴奋细胞(如,肌肉细胞,神经细胞和感觉细胞)的细胞膜的离子通透性受到影响 与其他疾病相比, 囊肿纤维化（ＣＦ）是一种最普遍的由作用于上皮细胞的离子通道缺陷引起的疾病，也是被研究的最透彻的疾病. 囊肿纤维症为一种慢性、进行性、遗传性外分泌腺疾病，也是白种人中最常见会致寿命缩短的遗传疾病。 该症所缺陷的基因会造成身体产生过多的黏液，尤其对呼吸系统与消化道之影响最剧。 气道腺体产生粘稠、浓厚的分泌物，阻塞气道，并导致肺部的感染。 当肺内肺泡塌陷时，肺炎往往会随之而来。肺炎正是囊样纤维化患者的最易患、并易反复发生的感染。 　　　　　　　 图示 囊肿纤维症（Cystic Fibrosis） 在北欧,平均25个人中就有一个人携带着一个能应起囊肿纤维化的拷贝基因.因为他们不显示突变基因的表型,所以大多说杂合子都不会发现他们是携带者.因此,在这样的白种人群里大约1/2500的婴儿是隐性纯合体,即出生便患有囊肿纤维化. 通常患有囊肿纤维症的小朋友都会称呼自己的疾病为「65朵玫瑰」，原因是因为在英文发音里Sixty-five roses与Cystic fibrosis很接近。 囊肿纤维化病变的基因已于1989年分离，对该病的治疗进入了新的纪元！ 一九八五年，徐教授找到了囊状纤维症相关的首个染色体(DNA)标记 一九八九年，徐教授鉴证出会引致这病症的基因 * 徐立之(Lap-Chee Tsui)，分子遗传学专家，香港大学校长。 进入 病理及治疗篇 *