PATOLOGIE DELLA TRASMISSIONE 疾病的传播。.pptVIP

Dott.ssa Elisabetta Muccioli PATOLOGIE DELLA TRASMISSIONE NEUROMUSCOLARE E DEL MOTONEURONE IN ETA’ PEDIATRICA DEFINIZIONE Le malattie neuro-muscolari includono una serie di quadri clinici caratterizzati da disturbi della postura e del movimento legato a patologie dell’unità motoria Unità motoria motoneurone spinale-assone-fibre muscolari La lesione può localizzarsi a diversi livelli Motoneurone spinale Nervo periferico: neuropatie Fibra muscolare: miopatie CLASSIFICAZIONE In rapporto alla sede interessata dalla patologia Tre gruppi principali Patologie del motoneurone spinale Patologie del nervo periferico Patologie della fibra muscolare All’interno di ciascun gruppo vengono classificati in diversi sottogruppi in rapporto all’eziologia Genetica Acquisita Primaria-secondaria ARGOMENTI APPROFONDITI nelle prossime diapositive Miastenia grave Atrofie muscolari spinali Altre malattie dei motoneuroni FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- MIASTENIE - Forme cliniche in cui si verifica un disturbo della trasmissione dello stimolo a livello della giunzione neuro-muscolare Miastenia: deficit della forza muscolare che diventa progressivamente più evidente con il ripetersi delle contrazioni NB muscolo liscio e miocardio NON sono interessati Le forme più imp in pediatria: Miastenia gravis Miastenia neonatale transitoria Miastenia congenita MIASTENIA GRAVE Patologia cronica caratterizzata da facile affaticabilità del muscolo striato MIASTENIA GRAVIS Patogenesi autoimmune Insorgenza 10% dei casi in età evolutiva Subdola – acuta in corso di febbre F Alterazione dell’impulso a livello della sinapsi neuromuscolare per la presenza di anticorpi contro i recettori acetilcolinici della membrana post-sinaptica [acetilcolina viene rilasciata in modo fisio nella fessura sinaptica dalla parte terminale dell’assone] DD forma famigliare deficit acetilcolina Clinica – frequenza di manifestazione clinica da maggiore a minore - Ptosi palpebrale : non riesce a mantenere lo sguardo fisso verso l’alto