人类遗传病和遗传病的预防题库.ppt

猫叫综合症 猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome）。1963年，Lejeune首先报道此病。 　　“猫叫综合症”是第5号染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。  　　据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。  遗传病类型的判定 遗传病类型的判定 遗传病类型的判定 遗传病的危害 预防的措施 * * 第八章 第四节 人类遗传病 和遗传病的预防 第4节 人类遗传病和遗传病的预防 一、人类遗传病常见类型 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 （由显性基因控制的遗传病） 隐性遗传病 （由隐性基因控制的遗传病） 常染色体显性遗传（如软骨发育不全，短指，多指，并指， ） 性染色体显性遗传（如X显性抗维生素Ｄ佝偻病，等）。 常染色体隐性遗传（如白化病） 性染色体隐性遗传（如红绿色盲、血友病） 深圳罕见多指并指家