胎儿常见染色体病产前筛查的研究进展.docVIP

胎儿常见染色体病产前筛查的研究进展 　　[摘要] 染色体病是影响出生人口素质的重要因素，也是围生儿死亡的主要原因之一，是目前我们所关注及需要解决的一个重大公共卫生问题。常见的染色体疾病包括唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征，这些染色体疾病占全部染色体病的80%～90%，临床中尤以唐氏综合征最为常见。而产前筛查是对胎儿染色体疾病干预的有效手段，是出生缺陷干预二级预防中的重要手段，为了最大限度地减少染色体病患儿的出生，提高出生人口素质，产前筛查在不断地完善与发展，极大地提高了胎儿染色体疾病的检出率，产前筛查包括血清学筛查、超声筛查、无创DNA产前检测。 　　[关键词] 染色体病；产前筛查；血清学筛查；超声筛查；无创DNA产前检测 　　[中图分类号] R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2016）09（c）-0063-04 　　[Abstract] Chromosome disease is an important factor that affects the birth population quality and also is one of the leading causes of perinatal deaths， which is major public health problem for us to pay close attention to and solve. Common chromosomal disorders which accounts for eighty percent to ninety percent of the total chromosomal disorders include Down syndrome， Edward syndrome， Patau syndrome， among which， Down syndrome is the most common in clinic. Prenatal screening is an effective method for intervention of fetal chromosomal disease， which is also an important technique in the secondary prevention of birth defects intervention. In order to minimize the children who has the chromosome disease was born and improve the birth population quality， prenatal screening is constantly improving and developing， and greatly improve the detection rate of fetal chromosomal disease. Prenatal screening includes serological screening， ultrasound screening， non-invasive prenatal detection of DNA. 　　[Key words] Chromosome disease； Prenatal screening； Serological screening； Ultrasound screening； Noninvasive prenatal detection of DNA 　　染色体疾病是染色体数目和结构异常所引起的疾病，据估计染色体异常占新生儿的1/200～1/150[1]，而染色体数目异常是临床上最常见的染色体病，其中以唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征常见，占染色体非整倍体畸变的95%以上，这些染色体疾病占全部染色体病的80%～90%[2]，而尤以唐氏综合征最为常见。染色体结构异常临床上较少见，主要包括染色体部分缺失、重复、易位、重排、插入等。本文以染色体数目异常所引起的染色体病，包括最常见的唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征来阐述产前筛查的研究进展。 　　1 常见染色体疾病概述 　　1.1 唐氏综合征（Down syndrome） 　　唐氏综合征又称21三体综合征（T21），是由于21号染色体上多了一条所引起的常染色体疾病，在新生儿中发病率为1/800～1/700[3]，主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。患儿核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XX，（XY），+21；少数为易位型或嵌合型。单纯型21三体的发生