2016-2017届高中生物第4章遗传的分子基础第5节关注人类遗传病学案苏教版必修2.docVIP

第五节　关注人类遗传病 1．概述人类遗传病的类型，举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。(重难点) 2．说出人类遗传病的监测和预防方法。(重难点) 人 类 遗 传 病 的 概 念 和 类 型 1．人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病的类型 (1)单基因遗传病 ①概念：由一对等位基因控制的遗传病 ②类型： (2)多基因遗传病 ①概念：由多对基因控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中发病率较高。 ③病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由染色体异常引起的人类遗传病。 ②类型： a．常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天性智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多了一条。 b．性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为44条常染色体＋XO；再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为44条常染色体＋XXY。 对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。 探讨：和基因有关的疾病都是遗传病吗？ 【提示】　不一定，只有遗传物质改变引起的疾病才是遗传病。 探讨：遗传病患者都含有致病基因吗？ 【提示】　染色体遗传病不含有致病基因。 探讨：先天性疾病一定是遗