第5单元 分子水平上的基因功能(中).pptVIP

第五章 分子水平上的基因功能 （中） 5.5　中心法则及其发展　 中心法则(central dogma)阐述生物世代、个体以及从遗传物质到性状的遗传信息流向，即遗传信息在遗传物质复制、性状表现过程中的信息流向。 最初由Crick提出，并经过了多次修正。 中心法则的发展　 反转录(逆转录)： 反转录酶 cDNA RNA的自我复制 DNA指导蛋白质合成 中心法则的发展　 中心法则的发展　 中心法则的发展 　蛋白质合成过程也就是遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程，这就是分子生物学的中心法则。 5.6 基因的功能（一基因一酶假说） 一、Garrod的先天性代谢缺陷 二十世纪初，英国医生Garrod首先发现人类中几种先天性代谢缺陷疾病，如苯丙酮尿症（PKU），它有常染色体隐性基因决定。这是因为这种隐性基因不能产生苯丙氨酸羟化酶，因而不能把提内多余的苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此血液中的苯丙氨酸积累起来，只能通过苯丙氨酸转移酶的作用，从另一代谢途径转变成有毒的苯丙酮酸，苯丙酮酸从尿液中排除，可通过尿检而确诊，所以称为苯丙酮尿症。 5.7基因的精细结构－－顺反子 5.7.1基因内重组的发现 拟等位基因 黑腹果蝇中wa代表杏色眼基因,w代表白色眼基因，且都位于X染色体上 P wa wa × wY 杏色 白色 F1 wa w wa Y(杏色眼） F2 wa wa wa w wa Y wY Oliver和他的学生M Green首先想到在非常靠近lozenge位点的两侧找到一些突变位点的突变型进行实验，这些标记被称之为侧翼标记。 如果交换发生在lozenge位点内，就会产生一个侧翼标记发生重组的染色体，并且在野生型基因lz+附近出现固定的标记。如在lzs/lzg杂合体雌性X染色体的lozenge位点附近带有如下的侧翼标记： 5.7.2顺反子与互补测验 顺反子：不同突变之间没有互补的功能区，一个顺反子就是一个基因，就是一个基因座位，包含多个基因位点，是遗传上的一个作用（功能）单位，但不是一个突变单位或重组单位。 顺反试验：指将两个拟突变分别处于顺式和反式，根据其表型确定两个突变是否是同一基因的试验。 一、互补测验的原理和方法 互补测验（顺反测验）：根据功能确定等位基因的测验。即根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体是否属于同一个基因（顺反子） 彼此互补（complementation)：用 rⅡ 突变型成对组合同时去感染大肠杆菌K(λ)株，若被双重感染的细菌中产生两种亲代基因型的子代噬菌体（也有少量重组型的噬菌体），那么就必定是一个突变型补偿了另一个突变型所不具有的功能，这两个突变型就称为彼此互补。 * * 苯丙酮酸 酪氨酸 3，4二羟苯丙氨酸 苯丙酮酸 对羟苯丙酮酸 黑色素 尿黑酸 aa(黑尿症） 已酰醋酸 CO2+H2O 苯丙酮尿症 pp cc 白化病 Garrod认为这些代谢缺陷病是由于缺少某些酶。因此，他第一个提出基因和酶之间关系，认为基因是通过控制酶和其他蛋白质合成来控制细胞代谢的。 二、一个基因一种酶假说 Beadle和Tatum于1941年提出，并因此于1958年获得诺贝尔奖。 （一）生物合成过程 基因： a b c d ↓ ↓ ↓ ↓ 酶： A B C D 代谢物：1 → 2 → 3 → 4 → 5 前体物 色素原a 色素原b 红色 紫色 检测的物质 A B C D E G 突 1 — — — + — + 2 — +