斑状白化病讲义.pptVIP

斑状白化病 大头医生 编辑整理 英文名称 patterned leucoderma 别名 partial albinism；piebaldism；白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；部分白化病；部分性白化病；图案状白皮病 类别 皮肤科/色素障碍性皮肤病 ICD号 L80 概述 斑状白化病(斑驳病，白点病，piebaldism)亦称图案状白皮病(patterned leucoderma)、部分白化病(partial albinism)。中医认为本病属于白驳风类。仅发于额部者称额白斑病(white forelock)，临床上较少见。 流行病学 目前没有相关内容描述。 病因 本病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。 发病机制 是由于c-kit(肥大细胞干细胞生长因子)功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。 临床表现 生后即在前囟部出现筛状白斑，与黑发交错存在，患部毛发色白，眉毛、睫毛亦可呈白色。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。 该病的典型特征是额部白斑，80%～90%可伴有额部白发，呈三角形或菱形，对称，位于额部中央或稍偏于一侧，可向下延至鼻根部。亦可见于下颏前，胸腹部，上肢可见不对称性的白斑；偶见面颊部有白斑，皮损处毛发亦变白，极少数病人仅于枕部有一撮白发，而无皮肤白斑，可能是斑驳病的变异型。 临床表现 部分病人手足背有色素沉着斑。弥漫性白斑中央可见岛状正常皮肤，而白斑周围色素较浓。个别人可伴有单侧虹膜色素缺如，眼底白化及黄斑发育不良，斜视及弱视等。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等，无自觉症。 并发症 有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。 实验室检查 目前没有相关内容描述。 其他辅助检查 组织病理： 病变处皮肤无黑素，或有少数黑素细胞，其形态变异。电镜下可见黑素细胞内含有色素前体及异常的色素前体。 诊断 根据生后发生的白斑分布特点，诊断不难。 鉴别诊断 应与白癜风鉴别。白癜风为后天性疾病，发病较晚，损害不如本病广泛，且前者白斑边缘色素沉着较明显。若有眼眶距加宽，眼眶发育不良或耳聋者，则应考虑Waardenburg综合征。 治疗 无特殊治疗方法，可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自体正常色素小片皮肤移植术。 预后 目前没有相关内容描述。 预防 目前没有相关内容描述。