基因芯片与sky精选.ppt

CMA、FISH及SKY;FISH、SKY和 CMA简介 基因芯片(CMA)临床应用 ;技术简介;人类染色体基本知识;技术简介;技术简介;技术简介;技术简介;技术简介;1号染色体;技术简介;技术简介;技术简介;技术简介;技术简介;技术简介;技术简介;技术简介;技术简介;基本状况;目前基因芯片类型主要区别是探针的载体和探针的设计;基因芯片基本原理;基因芯片基本原理; 细胞遗传学及染色体核型分析发展历程;技术简介;FISH、SKY和 CMA简介 基因芯片(CMA)临床应用 ;基本状况;基因芯片基本原理;基因芯片基本原理;基因芯片临床应用;实例：先证者为一例新生儿，其父母双亲表型和智力未见异常;Array-CGH图谱中， 发现两处CNVs异常：1p36.33和1q21.3 ;CMV临床应用;⒈提高检出几率 ;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;染色体新发相互易位产前诊断;基因芯片临床应??;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;应用aCGH进行临床检测的注意事项;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;临床报告至少应包括以下几方面内容： 内容及局限性：所使用CMA技术平台的检测内容和局限性。 芯片类型：包括芯片的名称、探针数目、分辨率等。 CNVs的位置、变异类型及片段大小：细胞遗传学位置（染色体数目和细胞遗传学区带定位）、线性坐标（起始及终止位置），CNV拷贝数及变异类型（如染色体缺失、重复、杂合性缺失），CNV片段的大小。 ;④CNVs的性质：阐明每个CNV性质（致病性、非致病性即多态和 不明确临床意义CNV又分可能良性、可能致病和不明确），并提 供证据和参考文献。 ⑤ 结果解释：在临床实践中，常规的作法是参考国际公共数据库 （DGV、ISCA、DECIPHER、OMIM等）、同行比对数据库、实 验室内部数据库及检索最新文献信息（Pubmed）对所检出的 CNVs进行注释。对于有明确临床意义CNVs，可直接报告对应的 遗传综合征或临床上最相关的致病基因。对于不明确意义CNVs， 建议检测父母是否为携带者是排除家族性良性CNVs的最好办法。;检测后咨询及临床处理 ① 检出非致病性CNVs 胎儿CMA检测结果阴性提示基本可以排除由基因组不平衡改变而导致 的遗传病，但必须向患者说明CMA不能检测所有的遗传病，如极低比 例嵌合体（10%）、平衡染色体重组、单基因突变等 ;② 检出致病性CNVs 胎儿检出明确致病性染色体微缺失或微重复综合征：若其父母有再 次妊娠计划，应建议父母行CMA检测以明确胎儿致病性片段是新发 突变还是遗传自父母，以对再次生育作遗传风险评估 胎儿同时检出缺失和重复：胎儿的缺失/重复可能来源于亲代的染色 体平衡易位片段的不平衡分离，若其父母有再次妊娠计划，应对父 母样本进行FISH或染色体核型分析以排除染色体相互易位或倒位， 并对再发风险进行评估;基因芯片临床应用; 遗传性CNVs 若胎儿父母有临床表型，同时该区域内有疾病表型相关功能基 因，通 常认为该CNV为可能致病性 若胎儿父母无临床表型，通常认为该CNV为家族性良性CNV 若胎儿CNV与亲代CNV大小不同，且缺失或重复的范围扩大了，则 应考虑为可能致病。此外，在某些情况下（如多个家系有类似文 献报道），还需考虑不完全外显、临床表型差异（父母可能有亚 临床表现）的可能情况;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;基因芯片临床应用;东莞市产前诊断中心成立于2011年3月，目前36人 博士学位1人，硕士12人，正高级6人，副高级6人 国家卫计委批准的首批产前高通量测序试点单位 东莞市胎儿21-三体综合征无创产前检测定点单位 耳聋基因筛查和高危孕妇产前诊断的定点单位 东莞市地中海贫血防控的技术指导单位和培训单位 东莞市出生缺陷防控指导和培训单位;承担各类各级科研课题10余项，总资助金额近200万元;续;近5年发表论文20余篇，其中SCI收录12篇;续