基因体检的意义精要.ppt

基因体检 的意义 健禾基因体检中心提供 基因与疾病的关系 　　基因重组及突变在扮演着物种进化动力的同时，也产生基因缺损，导致基因缺陷，并可能将这一缺陷遗传给下一代。科学家发现，往往只要基因中的一个脱氧核苷酸(A、T、C、G)发生遗失或置换，就可能导致整个基因的功能丧失。导致蛋白质的功能失常，进而引发疾病发育异常、疾病，甚至死亡。而这一类疾病都可以被归纳为基因疾病。 　　现代医学研究证明，人类疾病都直接或间接地与基因有关。一般可分为单基因疾病和多基因疾病。单基因疾病主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因(单链变异即可发病)和隐性基因(需双链均变异才可发病，但可遗传给下代)突变所致;与单基因疾病比较，多基因疾病涉及的易感基因数量多，发病原理也更为复杂，对引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆，目前已成为国际上疾病基因组学研究的重点。 　　根据临床统计，25%的生理缺陷、30%的儿童疾病和60%的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病据报道有5000种，大部分是单基因缺陷造成的。我们知道机体是一个复杂的动态性的平衡系统。每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂的，任何一个基因的变化都会导致多种症状的发生。许多肿瘤癌症就是这样发生的。由于这些疾病病因复杂而且发生在遗传物质水平，用传统的检查方式和人群的认知水平很难在早期发现，也很难达到根治的目的，而且价格昂贵周期长。 PPT模板下载：/moban/ 行业PPT模板：/hangye/ 节日PPT模板：/jieri/ PPT素材下载：/sucai/ PPT背景图片：/beijing/ PPT图表下载：/tubiao/ 优秀PPT下载：/xiazai/ PPT教程： /powerpoint/ Word教程： /word/ Excel教程：/excel/ 资料下载：/ziliao/ PPT课件下载：/kejian/ 范文下载：/fanwen/ 试卷下载：/shiti/ 教案下载：/jiaoan/ 什么是基因检测 　　基因检测是从人体的血液、唾液或组织中提取DNA，检测个人基因上SNP(单核苷酸多态性)的差异的技术。 　　基因检测主要目的有两个，一是用于疾病的诊断，例如白血病的诊断分类等，都需要进行相关的基因检测;二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。 　　基因型是某个人特有的不同于其它人的基因密码，基因型本身不引起疾病，但是某些基因型对特定环境因素非常敏感，进而增加疾病发生的风险。 基因检测与常规体检有何不同? 　　疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。 　　传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。 　　基因检测却不同，它的目的就是预防。是在没有病变产生前，通过个人基因缺损，与对应疾病的相关度，给出患病易感度，就是尽量让本来要生病的人不生病或延缓病变。 　　基因检测与目前常规临床检测具有相辅相成的作用，当您查出具有某种疾病的不利基因的时候，积极改善生活方式，预防环境致病因，并到临床做适度的监控，就会避免悲剧发生。 疾病易感度基因检测有什么益处? 　　基因检测就是帮你预先发现埋藏在体内的地雷，从而规避疾病风险。区区三二千元，也许您就清楚自己以及所爱的人有什么样的隐患，需要注意什么，避免不必要的悲剧的发生! 由健禾基因体检中心整理发布，如有疑问或者涉及版权请联系我们。QQ：2122986616 * * * * * * * * * *