捕获测序V20131121.pptxVIP

GenCapTM 全基因捕获技术A technology invented from Johns Hopkins University01捕获技术简介02技术比较03应用实例04附录 Bert Vogelstein， 美国科学院院士； 霍普金斯大学Sidney Kimmel癌症研究中心教授 世界界最著名的肿瘤基因专家，TP53抑癌基因发现者， 肿瘤中唯一一个演发模型VogelGram的发明人， 为肿瘤的基因学研究做出了重要的贡献。 伍建博士 2000-2004年在北京大学获学士学位； 2004-2008年在美国哥伦比亚大学获得博士学位； 2008-2011年在美国约翰霍普金斯大学完成博士后训练， 并在美国霍普金斯大学Sidney Kimmel癌症研究中心做兼职助理教授。 全基因捕获技术发明人GenCapTM专利捕获技术GenCapTM专利授权证书伍建教授在美国约翰霍普金斯大学研究出的专利技术捕获测序能够降低2/3的肿瘤研究测序费用检测100个肿瘤样品？方法外显子组725个肿瘤相关基因捕获测序费用100*1.8W=180W100*0.6W=60W捕获测序能够降低1/2的测序费用检测100个多基因遗传病样本？直接用全外显子测序100*1.8W=180W1、先用捕获测序100*0.5W=50W2、假设有80个样品发现都是已知突变，再对剩下的20个样做全外显子组测序。20*1.8W=36W50+36=86W基因捕获技术原理 我们设计好的基因捕获探针与客户的DNA文库混合，目标区域基因片段被杂交到探针上，进而通过生物素和streptavidin的磁珠结合被吸附到磁珠上； 通过洗脱处理就能将非目标区域的DNA片段洗掉，得到我们所需要的目的基因, 利用新一代高通量测序技术对目标去域基因组进行测序、分析，从而找出研究或临床上所需要的生物信息。和传统测序（Sanger）比较传统测序新一代测序样本处理技术PCR扩增基因捕获突变检测限15%0.5%成功率90%98%通量/仪器2M/周300G/周100个基因测序价格10-20万5000-10000元图形展示和全基因组，外显子组测序比较?全基因组测序外显子组测序GenCapTM 捕获测序占全基因组的比例100%52Mb感兴趣的所有区域目标区域覆盖度?98%?98%?98%一般测序深度30x30x-50x200x-300x突变检测限?3%?2-3%?0.5%价格50,00018,0005，000-6，000几种捕获技术的比较?/newsf/2013-7/2013717100953762.htm罗氏/newsf/2013-7/2013717100953762.htmNimbleGen/news/showarticle.asp?newsid=47320Agilent/newsf/2011-7/2011718170306831.htmIllumina/MyGenostics探针类型生物素化寡DNA核酸探针生物素化RNA探针DNA探针单链DNA探针基因捕获覆盖度一般好?一般好基因捕获效率差一般?一般好成熟Panel少少少?25个个性化定制周期3个月2个月?3个月30天捕获试剂盒定制价格（50个以上）(￥2000-3000)*n(￥1000-2000)*n?(￥1000-2000*n??3-5W（无论多少样本）我们的优势1.专业： 除了能够运用自主专利技术满足客户的个性化定制方案，而且我们还开发了25个成熟的panel，覆盖了大多数遗传疾病。2.特色： 我们还有拥有线粒体捕获测序panel（成过发表于Nature），HIV、HBV、EBV等病毒整合位点检测panel。3.快速： 30天。4.价格： 检测几百个基因只要5000元左右，而同样的价格，别的公司只能检测几个基因。5.无附加条款： 不分享客户文章署名。 成熟Panel基因数新生儿代谢疾病筛查Panel(筛查版)：苯丙酮尿，丙酸血症，同行半胱氨酸血症等153新生儿代谢疾病筛查Panel（全面版）：糖原累积病，尿素循环障碍等392自闭症筛查Panel：2013/7月以前所有报道过与自闭症相关的基因905耳聋基因Panel：2012年以前报道过与耳聋相关的基因102+线粒体700种新生儿遗传疾病基因Panel：(包括发病率较高的各个方面，但每科不是最全的)505遗传性肿瘤相关基因Panel：家族性乳腺癌，大肠癌，前列腺癌，胃癌等91肿瘤个体化用药Panel：(42个药物代谢+118个高频突变肿瘤基因）160肿瘤高频突变基因Panel：Cosmic中肿瘤突变频率最高的基因725神经系统基因Panel：（ALS，CMT,LGMD,HSP）411眼科疾病基因Panel：（视网膜色素变性，青光眼，小眼球，黑朦，staugart等）371心血管疾病基因Panel：（肥厚