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出生缺陷的预防与孕前优生检测 为什么要重视孕前优生检测,通常受孕的第5-8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。目前，我国计划怀孕的夫妇对孕前优生检查日益重视，孕前检查率明显上升。孕前身体状况与出生缺陷而言，孕前检查具有很高的针对性。如果夫妻双方在生育计划时，有意识的根据双方的健康状况，接受孕前危险因素评估，体格检查，特定实验室检查，孕前优生指导和咨询，特别是做好遗传咨询，选择合适的时机怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用，将更有利于提高出生人口素质。 一、出生缺陷的概述 1、出生缺陷的定义 出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常（如先心 、脑积水、无脑儿等），也可以是生理功能或代谢的异常（如苯丙酮尿症、白化症、肝糖原贮积症等）。 2、出生缺陷的现状 目前我国每年2000万新生儿中，约有20万-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的2%-5%。 3、出生缺陷的最常见疾病 最常见的5种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病、脑积水。 4、出生缺陷的原因 遗传因素致畸占25%（基因异常致畸占20%、染色体异常致畸占5%），环境因素致畸占10%，遗传因素与环境因素共同作用及不明原因占65%。例如谷山出生一例双性人，其实为男性。 (1)遗传因素：家族或个体中：基因突变、染色体异常（结构和数量） 近亲结婚：孩子死亡率高3倍，遗传病高150倍 ≥35岁高龄妊娠：21-三体（唐氏综合征）高5-10倍 (2)环境因素：物理致畸因子：X射线、放射性同位素、强烈噪声、高温、机械性损伤等。 化学致畸因子：汞、铅、苯、农药等。 生物致畸因子：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒、艾滋病等。 (3)其它致畸因子：1) 孕期营养：营养不良、肥胖等。 2) 孕期疾病：糖尿病、高血压等。 3) 孕期用药：多数抗癌药、抗惊厥药、抗生素类等。 4) 孕期不良生活习惯：酗酒、吸烟、吸毒、大量饮用咖啡等。 5）缺碘、缺叶酸、维生素缺乏或过量。 (4)环境与遗传因素共同作用： 多个基因与环境因素相互作用的结果，不能根据系谱分析确定，发病率为1%-10%。家庭中患病人数较多或较严重者，再发风险提高。常见的先天畸形有无脑畸形、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、先天性髋关节脱臼等。 二、出生缺陷的预防 预防出生缺陷有3道防线即3级预防： 一级预防：预防出生缺陷的发生。 二级预防：减少出生缺陷的出生。 三级预防：对出生缺陷儿及时发现和治疗，尽量改善其预后，提高生活质量。 新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查 。 儿童系统保健。 出生缺陷儿的早期治疗与康复。 一）一级预防 ? 到有资质的医院进行孕期保健，确保健康的身体和良好的受孕条件； ? 避免近亲结婚生育和大龄（≥35岁）生育； ? 孕前及时发现和治疗慢性病或传染病； ? 孕前补充叶酸有效预防神经管畸形的发生； ? 食盐加碘预防地方性克汀病； ? 养成良好生活习惯，远离毒品、戒烟、戒酒、远离宠物,保持精神愉快； ? 避免接触有毒有害物质,最好在离开有毒有害环境后3个月再计划怀孕； ? 严格控制孕期用药安全； ? 必要时孕前3个月接种风疹疫苗和乙肝疫苗。 1、避免接触有毒有害物质 ? 铅—引起胎儿铅中毒.电池、油漆、塑料、汽车尾气等含有铅； ? 汞—引起胎儿先天性水俣病。温度计、血压表、日光灯中含有汞； ? 苯—引起胎儿小头畸形、低体重儿。油漆、工业胶水、涤纶、燃料、皮革中含有苯； ? 以上均能导致胎儿流产、死产及畸形； ? 农药的毒性通过空气或孕妇皮肤接触能进入胎儿体内，对孩子的生长发育造成影响，导致胎儿宫内缺氧。 2、避免接触噪音环境 ? 孕期接触大于100分贝的噪音，会造成妊娠高血压综合征和妊娠剧吐、胎儿早产、出生低体重儿、听力受损及脑发育不良等； ? 妇女在妊娠期间应暂时调离噪音强度超过85分贝的作业岗位，保护胎儿神经系统正常发育。 3、避免接触放射线 ? 大剂量X射线，能导致胎儿流产、死胎、小头畸形、智力低下、发育迟缓、白血病等； ? 怀孕期间，尽量避免进行X射线检查，必要时应用铅裙将腹部遮掩保护。 4、远离宠物，注意饮食卫生 ? 宠物尤其是猫、狗是弓形虫的终宿主，其粪尿中含有弓形虫卵囊，当孕期感染后，通过胎盘可能感染胎儿，造成胎儿流产、早产、死胎、畸形； ? 孕前开始应避免接触宠物； ? 肉类食物熟透后再吃。 5、生活