第8章节线粒体疾病.pptVIP

第八章 线粒体遗传病 （Mitochondrial genetics and Diseases） Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Germline Inheritance Somatic Inheritance Extrachromosomal Inheritance Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 染色体外遗传最初由Correns（1909）在紫茉莉中发现，之后在其它高等生物、微生物中都有发现，包括动物细胞中的线粒体、植物中的叶绿体、细菌的质粒等。 核外遗传的共同特点： （1）无有丝分裂和减数分裂的周期变化，遗传上不符合孟德尔定律； （2）杂交或正反交后，子代仅表现母方特性?细胞质遗传 （3）遗传物质是DNA Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 线粒体（mitochondria） 1894年发现线粒体。 细胞呼吸中氧化还原反应在线粒体中进行，并在此过程中产生大量的能量供生命活动?细胞能量代谢中心。 1963年Nass首次在鸡卵细胞发现线粒体中存在DNA，Schatz于同年分离到完整的线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA）。 1988年Wallace等通过对线粒体DNA突变和Leber病（遗传性视神经病之间关系的研究后，明确提出线粒体DNA突变可引起人类疾病。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 人线粒体的结构 每个线粒体可含2－10条DNA链，单个细胞内可存在多个线粒体。 线粒体的核糖体与原核生物相似，对一些抗生素敏感， 线粒体可能是细胞内处于共生状态的微生物独立进化而来 Lynn Margulis 线粒体的复制、转录、翻译都不依赖于细胞核DNA, 但是 细胞核和线粒体在功能上相互依赖。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 人线粒体DNA的结构 人类mtDNA—一种较小闭环双链DNA,含16,569个核苷酸，编码37个基因,包括不同氧化磷酸化复合物的蛋白亚基（13个），rRNA(2个）、tRNA（22个）基因等。mtDNA的突变可见于各种编码基因。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. mtDNA的几个特点有助于解释其致病机理： mtDNA半自主复制，没有内含子； mtDNA所用的遗传密码与核基因通用密码存在差异。 mtDNA为母系遗传； mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离； mtDNA具有阈值效应； 暴露于氧化磷酸化所产生的氧自由基中,突变发生风险较核DNA大10－20倍。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Possible phylogenetic tree of human mitochondria based on analysis of presence or absence of restriction enzymes in mitochondrial DNA from 147 persons. The Eve Hypothesis Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0.